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Syndrome de Bartter-Gitelman - 17/05/17

[18-064-I-10]  - Doi : 10.1016/S1762-0945(17)50634-8 
A. Blanchard a, b, , P.-Y. Courand c, R. Vargas-Poussou d
a Faculté de médecine Paris-Descartes, Université Paris-V, AP-HP, 12, rue de l'École-de-Médecine, 75006 Paris, France 
b Centre d'investigations cliniques, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France 
c Département de cardiologie, Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices civils de Lyon, 69004 Lyon, France 
d Département de génétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le mercredi 17 mai 2017

Résumé

Les syndromes de Bartter-Gitelman sont des tubulopathies héréditaires avec perte en sel caractérisées par une hypokaliémie avec alcalose métabolique hypochlorémique due à la stimulation du système rénine-angiotensine-aldostérone. Le syndrome de Bartter est une tubulopathie mimant la prise de furosémide, associant perte rénale de sel, de potassium et de calcium avec défaut de concentration des urines. Elle peut être révélée en période anténatale par un polyhydramnios, suivi d'une déshydratation néonatale sévère, ou plus tard dans l'enfance dans le syndrome de Bartter classique. Le syndrome de Gitelman mime la prise de thiazidique et associe pertes rénales de sel, potassium et magnésium sans défaut de concentration des urines et sans hypercalciurie, mais plutôt hypocalciurie (rapport calcium/créatinine < 0,20 mmol/mmol). Sa présentation n'est jamais prénatale. En plus d'épisodes de déshydratation aiguë, le tableau clinique des syndromes de Bartter-Gitelman inclut crises de tétanie, retard de croissance, fatigue, crampes musculaires, asthénie, faiblesse musculaire et myalgies. Dans le Gitelman, l'hypomagnésémie peut se compliquer de chondrocalcinose. Le traitement néonatal des nouveau-nés atteints de Bartter doit se concentrer sur la correction des troubles de déshydratation et hydroélectrolytiques qui nécessite souvent une perfusion saline continue dans une unité de soins intensifs néonatale avec mise en place secondaire d'indométhacine. Les syndromes de Gitelman-Bartter nécessitent ultérieurement une supplémentation orale en potassium et sodium (Bartter) ou magnésium (Gitelman). Les antagonistes de l'aldostérone et diurétiques épargneurs de potassium peuvent aider à corriger l'hypokaliémie mais aggravent la déplétion sodée.


Mots-clés : Tubulopathie, Hypokaliémie, Hypomagnésémie, Polyhydramnios, Syndrome de Gitelman, Perte rénale de sel


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