Table des matières EMC Démo S'abonner

Syndrome de Bartter-Gitelman - 17/05/17

[18-064-I-10]  - Doi : 10.1016/S1762-0945(17)50634-8 
A. Blanchard a, b, , P.-Y. Courand c, R. Vargas-Poussou d
a Faculté de médecine Paris-Descartes, Université Paris-V, AP-HP, 12, rue de l'École-de-Médecine, 75006 Paris, France 
b Centre d'investigations cliniques, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France 
c Département de cardiologie, Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices civils de Lyon, 69004 Lyon, France 
d Département de génétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

Article en cours de réactualisation

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 11
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 2

Résumé

Les syndromes de Bartter-Gitelman sont des tubulopathies héréditaires avec perte en sel caractérisées par une hypokaliémie avec alcalose métabolique hypochlorémique due à la stimulation du système rénine-angiotensine-aldostérone. Le syndrome de Bartter est une tubulopathie mimant la prise de furosémide, associant perte rénale de sel, de potassium et de calcium avec défaut de concentration des urines. Elle peut être révélée en période anténatale par un polyhydramnios, suivi d'une déshydratation néonatale sévère, ou plus tard dans l'enfance dans le syndrome de Bartter classique. Le syndrome de Gitelman mime la prise de thiazidique et associe pertes rénales de sel, potassium et magnésium sans défaut de concentration des urines et sans hypercalciurie, mais plutôt hypocalciurie (rapport calcium/créatinine < 0,20 mmol/mmol). Sa présentation n'est jamais prénatale. En plus d'épisodes de déshydratation aiguë, le tableau clinique des syndromes de Bartter-Gitelman inclut crises de tétanie, retard de croissance, fatigue, crampes musculaires, asthénie, faiblesse musculaire et myalgies. Dans le Gitelman, l'hypomagnésémie peut se compliquer de chondrocalcinose. Le traitement néonatal des nouveau-nés atteints de Bartter doit se concentrer sur la correction des troubles de déshydratation et hydroélectrolytiques qui nécessite souvent une perfusion saline continue dans une unité de soins intensifs néonatale avec mise en place secondaire d'indométhacine. Les syndromes de Gitelman-Bartter nécessitent ultérieurement une supplémentation orale en potassium et sodium (Bartter) ou magnésium (Gitelman). Les antagonistes de l'aldostérone et diurétiques épargneurs de potassium peuvent aider à corriger l'hypokaliémie mais aggravent la déplétion sodée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Tubulopathie, Hypokaliémie, Hypomagnésémie, Polyhydramnios, Syndrome de Gitelman, Perte rénale de sel


Plan


© 2017  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Reins kystiques de l'enfant
  • S. Decramer, K. Brochard
| Article suivant Article suivant
  • Acidoses tubulaires de l'enfant
  • M. Cailliez, M. Tsimaratos, R. Vargas-Poussou

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.