But. Un tableau de neuropathie optique qui s'aggrave après l'arrêt du toxique doit faire évoquer une maladie de Leber, à fortiori s'il s'agit d'un homme.

Matériel et Méthode. Cas clinique d'un patient de soixante dix ans consultant pour baisse progressive et bilatérale de l'acuité visuelle dans un contexte d'intoxication alcoolo-tabagique.

Examens complémentaires réalisés dans un premier temps

Dans un deuxième temps, on recherche une mutation de l'acide désoxyribonucléique mitochondrial.

Résultats. Présence de la mutation 14484C : le diagnostic de maladie de Leber est donc confirmé.

Commentaire et Conclusions. L'expression phénotypique de la mutation 14484c est en général tardive. Dans le cadre des neuropathies optiques, la maladie de Leber doit toujours être évoquée même s'il n'existe pas de traitement étiologique, car l'impact en terme de dépistage familial est primordial. Un arrêt du toxique est préconisé.