Déficit immunitaire et auto-immunité sont deux manifestations d’un dysfonctionnement du système immunitaire qui peuvent être associés, avec des liens physiopathologiques communs. De nombreux déficits immunitaires primitifs (DIPs) correspondent à des anomalies génétiques, de transmission mendélienne (monogénique) ou multigénique, qui impliquent le système immunitaire inné ou adaptatif. Ils peuvent se révéler dès la naissance ou seulement à l’âge adulte. Les symptômes révélateurs des DIPs sont classiquement infectieux, mais il peut aussi s’agir de manifestations auto-immunes, qui sont parfois au premier plan. Nous nous attacherons dans cette revue à présenter différents aspects des DIPs qui s’accompagnent d’auto-immunité, en détaillant les principales manifestations auto-immunes rencontrées, les aspects spécifiques de leur prise en charge et les mécanismes physiopathologiques qui les gouvernent et qui sont de mieux en mieux démantelés grâce à l’apport des nouvelles techniques de séquençage haut débit (NGS), déjà disponibles pour le praticien.

Many evidences highlight that immunodeficiency and autoimmunity are two sides of a same coin. Primary immune deficiencies (PIDs), which are rare mono- or multigenic defects of innate or adaptative immunity, frequently associate with autoimmunity. Analyses of single-gene defects in immune pathways of families with PIDs, by new tools of molecular biology (next genome sequencing technologies), allowed a better understanding of the ways that could both drive immune defect with immune deficiency and autoimmunity. Moreover, genes implicated in rare single-gene defects are now known to be also involved in polygenic conventional autoimmune diseases. Here, we describe the main autoimmune symptoms occurring in PIDs and the underlying mechanisms that lead to autoimmunity in immunodeficiency. We review the links between autoimmunity and immunodeficiency and purpose some principles of care for patients with PIDs and autoimmunity.