L’hématopoïèse extramédullaire est définie par la présence de foyers ectopiques de tissu hématopoïétique. Les causes les plus fréquentes sont les anémies hémolytiques chroniques et les syndromes myéloprolifératifs. Nous rapportons une observation de sarcome développé sur un foyer ectopique hématopoïétique chronique chez une patiente adulte atteinte de sphérocytose héréditaire.

Une patiente de 72 ans présentait une sphérocytose héréditaire avec hémolyse chronique asymptomatique (hémoglobine de base : 10g/L). Elle était hospitalisée une première fois en 2004 pour une poussée d’hémolyse faisant découvrir une masse pulmonaire paravertébrale droite dont l’anatomopathologie retrouvait un foyer ectopique hématopoïétique sans signe de malignité. En avril 2015, elle était hospitalisée pour un épanchement pleural droit ponctionné à deux reprises, ramenant un liquide hématique (20 000 hématies/mm³) et lymphocytaire fait de 570 éléments/mm³, 86 % de lymphocytes avec des protides à 44g/L sans cellules suspectes. La masse paravertébrale droite était mesurée à 87mm×82mm sans lyse osseuse. Une nouvelle biopsie de cette masse était réalisée montrant un tissu fibro-hématique sans signe de malignité, avec un petit îlot d’érythroblastes acidophiles compatible avec un foyer hématopoïèse extramédullaire ectopique. En avril 2016, la patiente était hospitalisée pour une altération de l’état général associée à des douleurs vertébrales thoraciques basses rebelles aux antalgiques évoluant depuis 2 mois. L’examen clinique mettait en évidence une polypnée avec une fréquence respiratoire à 40/minute, une diminution du murmure vésiculaire du tiers inférieur du champ pulmonaire droit. Il existait une douleur vertébrale thoracique basse et basi-thoracique droite, irradiant en ceinture, impulsive à la toux. Il n’y avait pas de syndrome sous-lésionnel. On mettait en évidence une splénomégalie avec un débord de quatre travers de doigt. Le bilan biologique montrait une anémie à 9,4g/dL avec un VGM à 85fl, des réticulocytes à 335Giga/L, des plaquettes 277Giga/L, des leucocytes à 16Giga/L avec des PNN à 12Giga/L. Le frottis sanguin montrait des sphérocytes. L’haptoglobine était normale, les LDH à 328UI/L, la bilirubine à 23,6μmol/L. Il n’y avait pas de carence vitaminique, le test direct à l’anti-globuline était négatif. Le test à l’éosine 5 maléimide confirmait la sphérocytose héréditaire. L’immunophénotypage sérique ne retrouvait pas de prolifération lymphocytaire T ou B. Le TEP scanner montrait un hypermétabolisme intense de quatre masses : la masse paravertébrale droite connue (mesurée à 100mm×120mm) avec extension à la plèvre, au médiastin et aux espaces intercostaux postérieurs avec lyse de l’arc postérieur de la 9^e côte droite, de T7 et T8 ; une masse paravertébrale gauche à hauteur de de T9 (32mm×20mm) ; une masse paravertébrale gauche (34mm×15mm) à hauteur de L3 lysant le processus transverse adjacent ; et une masse pré-sacrée médiane (30mm×35mm). Enfin, on notait un hypermétabolisme ostéomédullaire diffus et des adénomégalies médiastinales (mesurées jusqu’à 2cm), ainsi qu’une lésion lytique hypermétabolique du corps vertébral de la 3ème vertèbre cervicale. Une nouvelle biopsie de la masse paravertébrale droite montrait une prolifération tumorale maligne à cellules fusiformes et pléomorphes, indifférenciées, évocatrice de sarcome indifférencié avec une positivité de la pankératine AE1/AE3 et de KL1 en immunohistochimie. La patiente est décédée deux semaines après le diagnostic.

La transformation maligne d’un foyer hématopoïétique ectopique est très peu décrite dans la littérature. Il est décrit six cas d’hémopathies malignes lymphoïdes sur foyer d’hématopoïèse extramédullaire : un lymphome B de la zone marginale, deux lymphomes folliculaires, un lymphome intravasculaire, une leucémie aiguë lymphoblastique, un lymphome B diffus cérébral. Seul un cas avait un antécédent de maladie hématologique : un patient ayant une sphérocytose héréditaire présentant lymphome folliculaire sur une masse paravertébrale. Enfin, deux autres observations avec des cancers solides sur foyer ectopique hématopoïétique ont été rapportés : un patient ayant une sphérocytose héréditaire présentant un myolipome rénal, et un cas de liposarcome.

Cette observation rapporte la transformation sarcomateuse d’un foyer d’hématopoïèse extramédullaire secondaire à une sphérocytose héréditaire. La survenue possible de transformation maligne sur ces foyers ectopiques suggère une surveillance clinique et radiologique régulière et au moindre doute une surveillance anatomopathologique en cas de foyers hématopoïétiques ectopiques connus.