S'abonner

Un diabète particulièrement compliqué - 23/05/17

A complex case of diabetes due to LMNA mutation

Doi : 10.1016/j.revmed.2017.04.006 
C. Ambonville a, M.-A. Bouldouyre b, , P. Laforêt c, P. Richard d, O. Benveniste e, C. Vigouroux f, g
a Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, centre hospitalier intercommunal Robert-Ballanger, 93603 Aulnay-sous-Bois, France 
b Service de médecine interne et maladies infectieuses, centre hospitalier intercommunal Robert-Ballanger, 93603 Aulnay-sous-Bois, France 
c Centre de référence pathologie neuromusculaire Paris Est, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, AH–HP, 43-87, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France 
d Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, service de biochimie métabolique, hôpitaux universitaires Pitié-Salpétrière Charles-Foix, AP–HP, 43-87, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France 
e Département de médecine interne et immunologie clinique, centre de référence des maladies rares, pathologies du muscle inflammatoire, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, AP–HP, 43-87, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France 
f Service d’endocrinologie et laboratoire commun de biologie et génétique moléculaires, hôpital Saint-Antoine, AP–HP, 75012 Paris, France 
g Inserm UMR_S938, centre de recherche Saint-Antoine (CRSA), ICAN, institut de cardio-métabolisme et nutrition, Sorbonne universités, UPMC université Paris 6, 75012 Paris, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 23 May 2017
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

Introduction

Les laminopathies (maladies liées aux mutations des lamines A/C) sont des maladies génétiques rares, au spectre phénotypique étendu, incluant les syndromes lipodystrophiques (se caractérisant par une perte sélective de tissu adipeux), dont la forme familiale partielle de type Dunnigan est la plus fréquente.

Observation

Il s’agit d’une patiente âgée de 55 ans, atteinte d’un diabète, rapportant de longue date des myalgies invalidantes. Son morphotype cushingoïde associé à une lipo-atrophie cutanée et à une hypertrophie musculaire, avec notion d’atteinte familiale, nous a conduit au diagnostic de lipodystrophie familiale partielle complexe avec mutation hétérozygote c.82C>T, p.Arg28Trp dans le gène LMNA.

Conclusion

Les syndromes lipodystrophiques partiels d’origine familiale peuvent revêtir des phénotypes variés, à dominance cardio-métabolique, pouvant mimer un diabète de type 2 particulièrement sévère. La prise en charge doit comporter la recherche attentive de troubles du rythme et/ou de la conduction paroxystique pourvoyeur de mort subite, ainsi qu’un conseil génétique. La leptine recombinante peut parfois être proposée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Laminopathies (diseases related to A/C mutations of lamines) are rare genetic diseases with an extensive phenotypic spectrum, including lipodystrophic syndromes—characterized by a selective loss of adipose tissue—of which the partial Dunnigan family type is the most frequent.

Case report

We report on a 55-year-old woman with diabetes and long-term disabling myalgia. Her cushingoid morphotype, associated with cutaneous lipo-atrophy and muscle hypertrophy in addition to a genetic heritage, led us to the diagnosis of complex partial familial lipodystrophy heterozygous LMNA_c.82C>T, p.Arg28Trp mutation.

Conclusion

Familial partial lipodystrophic syndromes may have varied phenotypes, mainly cardio-metabolic, which could mimic a particularly severe type 2 diabetes. The diagnostic work-up of this disease has to include a careful investigation of gait troubles and paroxysmal conduction that could lead to sudden death, as well as a genetic examination. In some cases, recombinant leptin can be proposed.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Laminopathies, LMNA, Lipodystrophies familiales partielles, Diabète, Myalgies, Cardiopathie, Transmission autosomique dominante

Keywords : Laminopathies, LMNA, Familial partial lipodystrophy, Diabetes mellitus, Myopathy, Cardiopathy, Dominant autosomal transmission


Plan


© 2017  Société Nationale Française de Médecine Interne (SNFMI). Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.