Syndrome de Charge : à propos de 2 cas.

But. Le syndrome de charge est une affection autosomique dominante polymalformative rare, caractérisée par une létalité importante. Les auteurs étudient à travers 2 cas colligés au service d'Ophtalmologie de l'hôpital les caractéristiques cliniques, paracliniques et pronostiques de la maladie.

Observation. Il s'agit de 2 nourrissons âgés respectivement de 6 et 8 mois, issus de mariages non consanguins, présentant une cardiopathie congénitale avec atrésie choanale, surdité et retard psychomoteur. L'examen ophtalmologique révèle la présence de colobome choriorétinien bilatéral associé à un colobome irien dans 1 cas.

Discussion. Héréditaire, parfois sporadique, cette affection associe de façon caractéristique ; un colobome irien et/ou rétinien (Coloboma), une cardiopathie (Heart disease), une atrésie choanale (Atresia), un retard statural (Retarded growth), une hypoplasie génitale (Genital hypoplasia) et des anomalies auriculaires ou une surdité (Ear anomalies). Il s'agit donc d'un complexe polymalformatif qui engage le pronostic fonctionnel visuel et vital.