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AIP mutations and gigantism - 11/07/17

Géants mutés AIP

Doi : 10.1016/j.ando.2017.04.012 
Liliya Rostomyan a, Iulia Potorac a, Pablo Beckers b, Adrian F. Daly a, Albert Beckers a,
a Department of Endocrinology, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, University of Liège, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liège, Belgium 
b Department of Clinical Biochemistry, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, University of Liège, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liège, Belgium 

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Abstract

AIP mutations are rare in sporadic acromegaly but they are seen at a higher frequency among certain specific populations of pituitary adenoma patients (pituitary gigantism cases, familial isolated pituitary adenoma (FIPA) kindreds, and patients with macroadenomas who are diagnosed ≤30 years). AIP mutations are most prevalent in patients with pituitary gigantism (29% of this group were found to have mutations in AIP gene). These data support targeted genetic screening for AIP mutations/deletions in these groups of pituitary adenoma patients. Earlier diagnosis of AIP-related acromegaly-gigantism cases enables timely clinical evaluation and treatment, thereby improving outcomes in terms of excessive linear growth and acromegaly comorbidities.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Bien que les mutations du gène AIP soient rares dans les cas d’acromégalie sporadique, l’importance de ces mutations est établie dans des populations spécifiques de patients telles que les patients qui souffrent de familial isolated pituitary adenomas (FIPA), de gigantisme ou qui présentent un macroadénome hypophysaire avant l’âge de 30 ans. C’est dans le gigantisme qu’elles sont le plus fréquemment retrouvées (29 % des géants présentent une mutation de ce gène). Dans ces populations, nos données suggèrent qu’il est utile de réaliser un screening ciblé pour les mutations ou délétions du gène AIP. La reconnaissance précoce des cas d’acromégalie et de gigantisme permet une évaluation clinique et un traitement appropriés de ces patients. Elle contribue à améliorer les résultats des traitements tant en terme de croissance excessive qu’en ce qui concerne les comorbidités liées à l’acromégalie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Gigantism, Pituitary adenoma, Aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene, Familial isolated pituitary adenoma (FIPA)

Mots clés : Gigantisme, Adénome hypophysaire, Gène de aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP), Adénome hypophysaire familial isolé (FIPA)


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Vol 78 - N° 2

P. 123-130 - juin 2017 Retour au numéro
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