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X-LAG: How did they grow so tall? - 11/07/17

X-LAG ou comment sont-ils devenus si grands ?

Doi : 10.1016/j.ando.2017.04.013 
Albert Beckers a, , Liliya Rostomyan a, Iulia Potorac a, Pablo Beckers b, Adrian F. Daly a
a Department of Endocrinology, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, University of Liège, 4000 Liège, Belgium 
b Department of Clinical Biochemistry, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, University of Liège, 4000 Liège, Belgium 

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Abstract

X-linked acrogigantism (XLAG) is a new, pediatric-onset genetic syndrome, due to Xq26.3 microduplications encompassing the GPR101 gene. XLAG has a remarkably distinct phenotype with disease onset occurring before the age of 5 in all cases described to date, which is significantly younger than in other forms of pituitary gigantism. These patients have mixed GH and prolactin positive adenomas and/or mixed-cell hyperplasia and highly elevated levels of GH/IGF-1 and prolactin. Given their particularly young age of onset, the significant GH hypersecretion can lead to a phenotype of severe gigantism with very advanced age-specific height Z-scores. If not adequately treated in childhood, this condition results in extreme final adult height. XLAG has a clinical course that is highly similar to some of the tallest people with gigantism in history.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

« X-linked acrogigantism » (XLAG) est un syndrome pédiatrique récemment décrit, lié à des microduplications du chromosome Xq26.3, englobant le gène GPR101, responsable de l’affection. Les patients XLAG présentent un phénotype remarquablement distinct des autres cas de gigantisme hypophysaire. Dans tous les cas décrits, la maladie s’exprime avant 5 ans soit beaucoup plus tôt que dans les autres formes. Les patients ont habituellement un gros adénome ou une hyperplasie mixte pour la GH et la prolactine et des taux très élevés de GH/IGF1 et prolactine. En raison de son début très précoce, l’hypersécrétion importante de GH peut conduire à un gigantisme extrêmement sévère avec un Z-score très important pour l’âge. Si cette condition n’est pas traitée pendant l’enfance, elle peut conduire à une taille finale extrême. XLAG montre une évolution clinique similaire à celle observée chez les géants les plus grands de l’histoire.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Gigantism, Pituitary adenoma, X-linked acrogigantism (X-LAG), GPR101 gene, Familial isolated pituitary adenoma (FIPA)

Mots clés : Le gigantisme, L’adénome hypophysaire, L’acro-gigantisme lié au chromosome X (X-LAG), Le gène GPR101, L’adénome hypophysaire familial isolé (FIPA)


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Vol 78 - N° 2

P. 131-136 - juin 2017 Retour au numéro
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  • AIP mutations and gigantism
  • Liliya Rostomyan, Iulia Potorac, Pablo Beckers, Adrian F. Daly, Albert Beckers
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  • Une petite taille multifactorielle chez une patiente atteinte d’un syndrome de Turner
  • Anne-Sophie Azzi, Valérie Badot, Bernard Corvilain, Agnès Burniat

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