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Acrodysostose de type 1 ou iPPSD4 (inactivating PTH/PTHrP signaling disorder 4) : les enjeux de la prise en charge pendant la transition - 11/07/17

Doi : 10.1016/j.ando.2017.04.016 
Anne-Sophie Azzi a, Natacha Driessens a, Agnès Linglart c, Bernard Corvilain a, Cécile Brachet b, Claudine Heinrichs b, , Erika Boros b
a CUB Hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique 
b Hôpital universitaire des Enfants-Reine-Fabiola, université Libre de Bruxelles, Bruxelles, Belgique 
c Hôpital Bicêtre-Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’acrodysostose correspond à un syndrome de dysplasie squelettique rare caractérisé par une très petite taille finale, des malformations osseuses des mains et des pieds (brachydactylie sévère), une dysostose faciale avec hypoplasie nasale et un retard mental de sévérité variable. Cette pathologie, autrefois apparentée à la pseudo-hypoparathyroïdie type 1a (PHP1a), peut être associée à des résistances aux hormones se liant aux récepteurs couplés aux protéines G impliquées dans la voie de l’AMP cyclique. Plusieurs mutations de différents gènes dépendants de cette voie (GNAS, PRKAR1A, PDE4D) donnant un phénotype similaire, une nouvelle classification basée sur les caractères génotypiques a récemment été proposée.

Observations

Notre patiente est suivie depuis l’âge de 3,5 ans pour un retard statural associé à une surcharge pondérale dans un contexte de dysmorphie. Elle est née à terme avec un poids de 2,2kg (−3,7 DS) pour une taille de 42cm (−5 DS). Le bilan hormonal évoquait une pseudo-hypoparathyroïdie type1 (PHP1) avec résistance à la PTH et à la TSH. Les caractéristiques dysmorphiques (brachymétacarpie, anomalies des 3e et 5e métatarsiens avec raccourcissement des 3 derniers orteils) étaient suggestives d’une acrodysostose, confirmée par la présence d’une mutation (Q372X) du gène codant la PRKAR1A. Cette pathologie correspond à une iPPSD4 selon la nouvelle classification de l’EuroPHP. La patiente a bénéficié d’un traitement par calcitriol et L-thyroxine avec incompliance thérapeutique majeure. Elle est actuellement âgée de 25 ans, pèse 90kg pour une taille de 136cm (−5 DS). Le dernier dosage de TSH était à 100 mU/L (N 0,4–4,0).

Discussion

La chronicité des traitements, la dysmorphie, l’obésité et les complications métaboliques font de l’acrodysostose une pathologie lourde sur le plan physique et psychologique surtout à la transition et compliquent l’insertion psychosociale. De plus, l’incompliance thérapeutique est un facteur limitant fréquent dans la prise en charge de ces patients, déjà difficilement autonomes.

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Vol 78 - N° 2

P. 137 - juin 2017 Retour au numéro
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