Le syndrome de Turner est une maladie génétique liée à la perte partielle ou complète d’un des deux chromosomes X, se manifestant essentiellement par une insuffisance ovarienne primaire et une petite taille. Ce syndrome peut être associé à plusieurs affections auto-immunitaires pouvant également influencer la croissance. Un déficit vrai en hormone de croissance (GH) est très rarement impliqué.

Une patiente d’origine équatorienne consulte pour petite taille à son arrivée en Belgique vers l’âge de 12 ans. Elle mesure alors 103cm (−6,6 DS) pour 19kg (−4,6 DS). Sa taille cible génétique est de 148cm (−2,6 DS). Un syndrome de Turner (caryotype mosaïque) est diagnostiqué et un traitement par GH recombinante a débuté. Elle présente par ailleurs une polyarthrite juvénile idiopathique systémique sévère, érosive et déformante, diagnostiquée en Équateur vers l’âge de 6 ans, responsable d’une déformation sévère de ses membres inférieurs (genu varum) et sous corticothérapie. Un sevrage progressif en corticoïde a débuté, parallèlement à l’amorce d’autres traitements immunosuppresseurs. Sa corticothérapie au long court se complique d’une insuffisance surrénalienne secondaire, d’une ostéonécrose aseptique des deux hanches et d’une ostéoporose sévère exacerbée par une incompliance médicamenteuse globale. Une hypothyroïdie sur thyroïdite auto-immune est également diagnostiquée à l’âge adulte. Sa taille finale est de 123cm (−7,3 DS). Une épreuve d’hypoglycémie insulinique réalisée à l’âge de 28 ans confirme l’absence de déficit sévère en GH.

Dans le syndrome de Turner, la taille adulte dépend essentiellement de l’âge de début et de la durée du traitement par GH, des doses utilisées et de la taille cible génétique. Outre la génétique, la particulièrement petite taille observée dans notre cas s’explique par la corticothérapie au long cours, l’ostéoporose sévère et la polyarthrite déformante. Enfin, l’incompliance médicamenteuse reste une problématique majeure chez ces jeunes patients atteints d’affections chroniques.