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Poursuite de la croissance à l’âge adulte dans un syndrome charge - 11/07/17

Doi : 10.1016/j.ando.2017.04.019 
Linda Humbert a, Stéphanie Espiard a, Kenza Benomar a, Catherine Vincent-Delorme a, Marie-Christine Vantyghem b,
a Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, hôpital Claude-Huriez, centre hospitalo-universitaire de Lille, 1, rue Polonovski, 59037 Lille cedex, France 
b Service de génétique clinique, hôpital Jeanne-de-Flandre, avenue Eugène-Avinée, 59037 Lille cedex, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Le syndrome charge est caractérisé par l’association d’un colobome, d’une cardiopathie, d’une atrésie des choanes, d’un retard de croissance et de développement, d’une hypoplasie génitale et d’une anomalie des oreilles. Ce syndrome est lié dans deux tiers des cas à une mutation autosomique dominante du gène CHD7 (chromatin helicase DNA binding protein 7, chromosome 8) impliqué dans le remodelage de la chromatine, dont certains variants sont liés à des hypogonadismes hypogonadotropes±anosmie. Nous décrivons le cas d’un homme de 31 ans souffrant d’un syndrome charge, porteur d’une mutation stop hétérozygote p.Arg1494Ter au niveau de l’exon 19 du gène CHD7, adressé pour prise de taille de 8cm entre l’âge de 27 et 31 ans. L’évolution de la croissance s’est faite sur la courbe de −3 DS la première année de vie, pour atteindre −1,5 DS, avec notion d’un traitement par GH ente 8 et 11 ans. Cliniquement, outre un retard mental assez profond, le patient présentait un hypogonadisme franc (absence de pilosité, gynécomastie bilatérale, micropénis. Il pesait 78,5kg pour 1,79m et présentait une saillie des arcades sourcilières, une augmentation du volume céphalique, une amyotrophie des éminences hypothénar, une implantation basse des oreilles et un raccourcissement des 3e et 4e métacarpiens. Le bilan hormonal confirmait un hypogonadisme hypogonadotrope : testostéronémie : 0,21ng/mL (N>2,4), testostérone/SBP : 0,9 (28<N<78), FSH et LH indétectables. Les autres axes hypothalamo-hypophysaires, notamment somatotrope, et l’HPO étaient normaux. L’ostéodensitométrie montrait une ostéoporose sévère (T-score fémoral et vertébral<−3,5 DS). La grande taille était attribuée à une soudure incomplète des cartilages de conjugaison. En conclusion, une poursuite de la croissance à l’âge adulte doit évoquer un hypogonadisme hypogonadotrope. Cependant, cette situation n’est pas rapportée dans la littérature consacrée au syndrome charge, suggérant une autre cause associée, malgré une étude en CGH-array pangénomique normale chez ce patient.

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Vol 78 - N° 2

P. 138 - juin 2017 Retour au numéro
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