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Hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux et syndrome de Kallmann chez l'homme et la femme - 26/07/17

[10-027-D-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(17)50153-5 
J. Young a, b
a Service d'endocrinologie et des maladies de la reproduction, Hôpital universitaire de Bicêtre, AP-HP, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin Bicêtre, France 
b Inserm, Unité U-1181, Faculté de médecine Paris-Sud, Université Paris-Sud, Paris, France 

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Résumé

Les hypogonadismes hypogonadotrophiques congénitaux (HHC) sont une cause importante de défaut, complet ou partiel, de développement pubertaire et d'infertilité curable chez la femme et chez l'homme. Ils résultent le plus souvent d'une sécrétion diminuée simultanée des deux gonadotrophines hypophysaires, LH (luteinizing hormone) et FSH (follicle stimulating hormone). Sur le plan clinique, ils se révèlent par une maturation pubertaire absente ou incomplète après l'âge physiologique de la puberté (micropénis et cryptorchidie chez l'homme, baisse concomitante des concentrations circulantes des gonadotrophines hypophysaires et de la testostérone totale chez l'adolescent ou l'homme, absence complète ou partielle de développement pubertaire chez la femme). Sur le plan clinique, les HHC sont traditionnellement classés en trois catégories : les formes isolées, le syndrome de Kallmann et les formes syndromiques complexes. Des formes syndromiques complexes de maladies incluant un HHC peuvent parfois se présenter comme des HHC vraiment isolés. De même, l'existence de formes réversibles, décrites il y a plus de 15 ans, qui présentent une amélioration variable du déficit en gonadotrophines après le diagnostic initial et à la suite du traitement, sont actuellement mieux identifiées et analysées. Au cours de ces dernières années, la connaissance de nombreux gènes impliqués dans les HHC s'est accrue de façon spectaculaire. Ces découvertes génétiques ont permis de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques du syndrome de Kallmann et du HHC avec olfaction normale. Elles ont aussi éclairci nos connaissances sur le contrôle physiologique neuroendocrinien de la sécrétion de GnRH et du développement des neurones à GnRH au cours de la vie fœtale. Enfin, les progrès récents en génétique moléculaire ont aussi rendu possible une amélioration du conseil génétique qui doit être proposé à ces patients infertiles avant toute aide médicale à la procréation. Le diagnostic et la prise en charge de ces malades sont discutés ici à partir de l'expérience acquise dans notre département au cours de ces 30 dernières années grâce au suivi de près de 500 patients, femmes et hommes, atteints de ces maladies rares.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Hypogonadisme hypogonadotrophique, Aménorrhée primaire, Gonadotrophines, GnRH, Kallmann, Cycle menstruel, Syndrome de De Morsier


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