The diagnosis of schwannomatosis is often overestimated and is based on the existence of multiple peripheral nerve tumors composed exclusively of schwannomas, in the absence of clinical signs of neurofibromatosis type 2 (NF2). Sporadic forms are much more frequent than familial forms. The objective of this study was to describe the distribution of peripheral nerve tumors and investigate the outcomes of schwannomas in the context of sporadic schwannomatosis. We conducted a retrospective study of patients who fulfilled clinical diagnostic criteria for sporadic schwannomatosis. Six patients were reviewed with a mean follow-up of 38.5months (27–60months). Patients’ demographic, clinical, radiographic, and pathologic data were extracted. All patients underwent slit-lamp examination, enhanced brain magnetic resonance imaging (MRI) and a spinal MRI. Enucleation that preserved nerve continuity was performed in symptomatic patients. On average, patients were 36years of age at the time of diagnosis with no sex predominance. The topographic distribution of the peripheral nerve tumors was always unilateral and most frequently targeted the upper limb. In four cases, the tumors involved the same peripheral nerve exclusively. The average number of nerve tumors observed per patient was 4.7 (2–8). The outcome after enucleation was marked by the systematic appearance of new tumors. After enucleation, no recurrence or malignant transformation was observed at the final follow-up. There was no transition to a NF2 configuration. The absence of neurofibroma and NF2 criteria makes schwannomatosis a diagnosis of exclusion. While a good prognosis can be expected following enucleation, two risks related to neurofibromatosis type 3 (NF3) are worth monitoring: the transition to NF2, particularly in young patients, and the appearance of new tumors.

Le diagnostic de schwannomatose est souvent porté par excès. Il est basé sur l’existence de tumeurs nerveuses périphériques multiples composées exclusivement de schwannomes, sans signe clinique de neurofibromatose neuro-acoustique (NF2). Les formes sporadiques sont beaucoup plus fréquentes que les formes familiales. Le but de cette étude était d’analyser la localisation des tumeurs nerveuses périphériques et leur devenir dans le cadre des schwannomatoses sporadiques. Six patients répondant aux critères diagnostiques de schwannomatose sporadique ont été rétrospectivement revus avec un recul moyen de 38,5mois (27–60mois). L’âge, le sexe, l’examen clinique, les examens complémentaires et l’histologie ont été analysés. Tous les patients ont eu un examen à la lampe à fente et une imagerie par résonance magnétique (IRM) des méats acoustiques internes et de la moelle spinale. En cas de tumeur nerveuse symptomatique, une énucléation a été réalisée, préservant la continuité nerveuse. L’âge moyen des patients était de 36 ans au moment du diagnostic sans prédominance de sexe. La distribution des tumeurs nerveuses périphériques était toujours unilatérale et intéressait le plus souvent le membre supérieur. Dans 4 cas, les tumeurs intéressaient un même nerf. Le nombre moyen de tumeur par patient était de 4,7 (2–8). Après énucléation, de nouvelles tumeurs sont apparues systématiquement : aucune récidive ou transformation maligne n’a été observée au dernier recul, ni forme de passage vers une neurofibromatose de type 2. L’absence de neurofibrome ou de critères de NF2 font de la schwannomatose un diagnostic d’élimination. Le pronostic est favorable après énucléation : les deux risques qui nécessitent une surveillance sont la possible transformation en NF2 et l’apparition de nouvelles tumeurs.