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Bone scintigraphy leading to diagnosis of malignant osteopetrosis in a six-year-old boy - 08/08/17

La scintigraphie osseuse et diagnostic d’ostéopétrose maligne chez un garçon de six ans

Doi : 10.1016/j.mednuc.2017.06.012 
I. Cillero a, , A. Mendiola a, A. Gomez a, P. Santesteban a, L. Montes b, A. Garin a, G. Rios a, F. Mazorriaga a
a Servicio de Medicina Nuclear, Onkologikoa, Paseo Doctor Begiristain, 121, Donostia, 20014 San Sebastián, Gipuzkoa, Spain 
b Servicio de Ortopedia Infantil, Hospital Universitario Donostia, Paseo Doctor Begiristain s/n 109, 20014 Donostia, Gipuzkoa, Spain 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 08 August 2017
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Introduction

Osteopetrosis is a rare disease but early detection is essential for future improvement of quality of life. Despite X-ray can be a diagnostic examination itself, bone scintigraphy can be helpful when the radiographic imaging is not typical.

Case report

We report a case of a 6-year-old boy with pain and limping of the left lower limb persisting 4 months after a left ankle sprain. He underwent a whole-body bone scintigraphy with HDP-99mTc and overlapping image focused on the hip, which showed abnormal increased diffuse uptake in proximal and distal epiphysis of femurs and tibias showing higher uptake in femurs. It also showed, involvement of proximal epiphysis of humerus. Kidneys were not visible, suggesting bone superscan. Differential diagnosis was recommended with osteopetrosis, osteomalacy.

Conclusion

Bone scintigraphy can contribute for extensive skeletal evaluation and patients follow-up. Thus, bone scintigraphy may be useful in symptomatic and in asymptomatic patients with OP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

L’ostéopétrose est une maladie rare, mais le dépistage précoce est essentiel pour l’amélioration future de la qualité de vie. Le diagnostic peut être établi par des critères radiologiques, mais la scintigraphie osseuse peut être utile lorsque l’imagerie radiographique n’est pas typique.

Présentation du cas

Nous rapportons le cas d’un garçon de 6 ans souffrant de douleurs et de boiterie du membre inférieur gauche, persistant 4 mois après une entorse de la cheville gauche. La scintigraphie osseuse au HDP-99mTc a mis en évidence une hyperfixation globale dans l’épiphyse proximale et distale du fémur et du tibia. Elle a également montré l’implication de l’épiphyse proximale de l’humérus. Les reins n’étaient pas visibles, ce qui suggère un superscan des os. Le diagnostic différentiel a été recommandé avec ostéopétrose, ostéomalité.

Conclusion

La scintigraphie osseuse peut contribuer à une évaluation squelettique approfondie et à un suivi des patients. Ainsi, la scintigraphie osseuse peut être utile chez les patients symptomatiques et asymptomatiques avec ostéopétrose.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : HDP-99mTc, Whole-body scintigraphy, Osteopetrosis, X-ray

Mots clés : HDP-99mTc, Scintigraphie osseuse du corps entier, Osteopetrosis, Radiographie


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