Introduction : Le syndrome d’Oguchi, primitivement décrit chez les Japonais, est une forme rare d’héméralopie congénitale non évolutive chez des patients par ailleurs normaux sur le plan visuel.

Observation : Une enfant âgée de 8 ans fut amenée en consultation pour un comportement anormal de type terreur en ambiance nocturne. Un interrogatoire poussé permit de mettre en évidence une héméralopie. L’examen clinique, comprenant la mesure de l’acuité visuelle, l’évaluation du champ visuel au Goldmann, et de la vision des couleurs, était normal. À l’examen du fond d’œil, des reflets blancs-grisâtres presque cuivrés, périphériques sans ostéoclaste, étaient notés. Cet aspect disparut après 3 heures d’adaptation à l’obscurité. L’électrorétinogramme montrait une altération de l’onde b en ambiance scotopique. Il existait un lien de consanguinité chez les parents. Le diagnostic de cécité de nocturne congénitale stationnaire (Syndrome d’Oguchi) fut retenu.

Conclusion : Le diagnostic de ce syndrome doit être évoqué devant une héméralopie et l’aspect typique du fond d’œil se modifiant après adaptation à l’obscurité (phénomène de Mizuo-Nakamura). Le pronostic visuel est bon en l’absence d’évolution clinique. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif : le gène en cause est localisé en 2q37.1 et code pour l’arrestine.

Introduction: Oguchi disease, originally described in Japanese people, is a rare form of stationary night blindness in patients with normal acuity.

Observation: We report the case of an 8-year-old girl who presented with an abnormal terrified behavior in the dark. Thorough questioning revealed hemeralopia. Her clinical examination (visual acuity, Goldmann visual field, and color vision) were normal. The fundus examination showed golden-brown color, grayish, almost greenish yellow discoloration in the peripheral area with no osteoclast. This abnormality disappeared after prolonged dark adaptation. The electroretinogram showed a reduced b wave amplitude under scotopic conditions. Her parents were cousins.

Conclusion: This diagnosis should be suggested when hemeralopia is associated with typical fundus aspect resolving after dark adaptation (so called Mizuo-Nakamura phenomenon). The long-term prognosis in these patients is good in the absence of clinical progression. This is a genetic autosomal recessive disease caused by mutations in the gene coding for arrestin located in 2q37.1.