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Gestion prénatale des fœtus avec un périmètre crânien inférieur au 3e percentile - 12/09/17

Doi : 10.1016/j.gofs.2017.07.004 
P. Mace a, M. Milh a, b, c, N. Girard d, e, S. Sigaudy a, f, E. Quarello g, h,
a Centre de diagnostic prénatal, hôpital La Timone enfant, AP–HM, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 
b Service de neurologie pédiatrique, hôpital La Timone enfants, AP–HM, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 
c Inserm, GMGF UMR_S 910, Aix Marseille université, 13385 Marseille, France 
d CRMBM UMR CNRS 7339, faculté de médecine, Aix Marseille université (AMU), 13385 Marseille, France 
e Service de neuroradiologie diagnostique et interventionnelle, hôpital La Timone, AP–HM, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 
f Département de génétique médicale, hôpital La Timone enfant, AP–HM, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 
g Unité d’échographie et de diagnostic prénatal, hôpital Saint-Joseph, 26, boulevard de Louvain, 13285 Marseille cedex 08, France 
h Institut de médecine de la reproduction, 6, rue Rocca, 13008 Marseille, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La découverte d’un périmètre céphalique (PC) inférieur au 3epercentile (p), au même titre que le fémur court ou l’hyperclarté de nuque à caryotype normal, demeure l’une des situations les plus difficiles pour le praticien en diagnostic prénatal. La microcéphalie constitue une porte d’entrée d’éventuelles pathologies cérébrales diverses; cependant l’objectif principal est d’identifier les situations graves accessibles en période prénatale. Une mesure standardisée du PC, l’utilisation d’outils et de courbes de références adaptés, un suivi longitudinal des biométries céphaliques dans les situations à risques, et une analyse systématisée du système nerveux central peuvent permettre d’augmenter les performances diagnostiques de l’échographie souvent décevantes pour la microcéphalie. La distinction précoce entre microcéphalie associée ou isolée permet d’orienter rapidement la conduite à tenir et le conseil prénatal. L’IRM fœtale et la consultation de génétique sont fondamentaux dans ce contexte, ils permettent de préciser, au mieux, le diagnostic étiologique et d’apporter une aide au neuropédiatre dans l’établissement d’un pronostic souvent incertain. La récente augmentation des cas de microcéphalie concomitante à l’épidémie du virus ZIKA est un argument supplémentaire pour améliorer nos pratiques et l’appréhension au quotidien des PC<3e p.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

The prenatal finding of a head circumference (HC) below the 3rd percentile (p) remains, in the same way as short femur or increased nuchal translucency with normal karyotype, one the most difficult situations for the praticionner in the setting of prenatal diagnosis. Microcephaly is a gateway to possible cerebral pathologies, but the main objective is to identify serious prenatal situations. A standardized HC measurement, the use of adapted reference tools and charts, longitudinal following of cephalic biometrics in high-risk situations, and systematic central nervous system analysis can increase the diagnostic performance of ultrasound which is often disappointing for microcephaly. The early distinction between associated or isolated microcephaly makes it possible to quickly orient the prenatal management and counseling. Fetal MRI and genetic counseling are fundamental in this context, making it possible to specify at best the etiological diagnosis and to provide assistance to the neuropediatrician in the establishment of an often uncertain prognosis. The recent increase in cases of microcephaly concomitant with the epidemic of the ZIKA virus is an additional argument to improve our practices and the daily apprehension of HC<3rd p.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Prénatal, Périmètre crânien, Microcéphalie, Dépistage, Échographie, IRM

Keywords : Prenatal, Head circumference, Microcephaly, Screening, Ultrasonography, MRI


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