Les pathologies du métabolisme du surfactant induisant une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) sont rarement révélées à l’âge adulte et leur prise en charge thérapeutique n’est pas établie. Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte d’une PID fibrosante avec mutation ABCA 3 homozygote diagnostiquée à 41 ans et d’évolution favorable après l’initiation d’un traitement par hydroxychloroquine.

Une patiente de 41 ans était suivie depuis 2008 pour la découverte d’une PID évolutive et fibrosante. Le scanner retrouvait une PID atypique avec prédominance de verre dépoli chez une patiente jeune motivant une analyse génétique en 2014 retrouvant une disomie uniparentale partielle du chromosome 16 avec deux mutations homozygotes de ABCA 3. Devant une aggravation clinique et fonctionnelle malgré la réalisation de bolus intraveineux de corticoïdes depuis 2014, et pour limiter les complications de la corticothérapie au vu d’un projet de greffe pulmonaire, l’hydroxychloroquine était introduite en avril 2015 à la dose de 400mg/j et arrêt des bolus de corticoïdes. Après 22 mois de traitement par hydroxychloroquine en monothérapie, la patiente présentait une amélioration de la dyspnée (passant du stade IV à III mMRC), une diminution du verre dépoli scanographique et une amélioration de la capacité vitale forcée (CVF) de 300mL permettant le report du projet de greffe pulmonaire.

Nous montrons pour la première fois, le bénéfice de l’hydroxychloroquine pour le traitement d’une PID chez une patiente adulte porteuse de mutation ABCA3 permettant d’éviter l’utilisation de corticoïdes oraux de manière prolongée et retardant le recours à la greffe pulmonaire.