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Faut-il toujours traiter les convulsions infantiles liées à une mutation de PRRT2 ? - 05/10/17

Doi : 10.1016/j.arcped.2017.08.004 
M. Mathot a, , D. Lederer b, S. Gerard a, E. Gueulette c, M. Deprez a, b
a Service de neuropédiatrie CHU UCL-Namur, place L.-Godin, 15, 5000 Namur, Belgique 
b Institut de pathologie et de génétique, avenue G.-Lemaître, 25, 6041 Charleroi, Belgique 
c Service de pédiatrie, CHU UCL-Namur, place L.-Godin, 15, 5000 Namur, Belgique 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le développement de nouvelles techniques génétiques a permis de mieux connaître les implications du gène PRTT2 (proline rich transmembrane protein 2) dans divers troubles neurologiques. Des mutations de ce gène sont responsables des dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (PKD pour paroxysmal kinesigenic dyskinesia) mais aussi d’épilepsie infantile bénigne familiale (BFIE pour benign familial infantile epilepsy), d’un tableau associant convulsions infantiles et choréo-athétose (ICCA pour infantile convulsions-choreoathetosis), d’une forme de migraine familiale hémiplégiante (FHM de type 4), de torticolis bénins paroxystiques de l’enfance et d’ataxie épisodique. Nous décrivons le cas d’un nourrisson, porteur d’une mutation du gène PRRT2, à la présentation classique. À travers son évolution au cours du temps, nous posons la question du recours au traitement anti-épileptique de manière systématique.

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Summary

New genetic techniques have made it possible to better understand the implications of the PRRT2 gene (proline rich transmembrane protein 2) in various neurological disorders. Mutations within this gene are responsible for kinesigenic paroxysmal dyskinesias (PKD) as well as for benign familial infantile epilepsy (BFIE), a disease associating infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA), a form of familial hemiplegic migraine (FHM type 4), paroxysmal benign torticollis of childhood, and episodic ataxia. We describe the case of an infant, carrying a mutation of the PRRT2 gene, with a classical presentation. Through her progression over time, we raise the question of systematic use of anti-epileptic drugs.

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Vol 24 - N° 10

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