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Atteintes rénales de la trisomies 21 - 05/10/17

Doi : 10.1016/j.arcped.2017.07.014 
C. Niamien-Attai a, , b , J. Bacchetta b, d, B. Ranchin b, D. Sanlaville c, d, P. Cochat b, d
a Service de pédiatrie médicale, unité de néphrologie pédiatrique, centre hospitalier universitaire de Yopougon, 21 BP 632, Abidjan 21, Côte d’Ivoire 
b Centre de référence des maladies rénales rares néphrogones, hôpital Femme-Mère-Enfant de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
c Service de génétique clinique, groupement hospitalier Est, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
d Université Claude-Bernard–Lyon 1, 8, avenue Rockefeller, 69008 Lyon, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La trisomie 21 (T21) est fréquemment associée à des malformations congénitales, habituellement cardiaques : les atteintes rénales sont peu connues. L’objectif de notre travail est de présenter la diversité de ces anomalies. Les uropathies malformatives sont les plus fréquemment rapportées, parmi lesquelles les pyélectasies, les méga-uretères et les valves de l’urètre postérieur. Les anomalies rénales sont principalement l’hypodysplasie, le rein en fer en cheval et l’ectopie rénale. Des facteurs favorisant l’insuffisance rénale aiguë sont également décrits : anomalies bilatérales et atteintes dites « mineures » comme par exemple les microkystes glomérulaires, les dilatations tubulaires et les glomérules immatures. Les lésions histologiques observées ne sont pas spécifiques mais surviennent plus précocement que dans la population générale. Deux particularités métaboliques sont à noter : la baisse de la clairance de l’acide urique et l’hypercalciurie par hyperabsorption passive du calcium. Ces anomalies peuvent évoluer vers l’insuffisance rénale terminale, soulevant la problématique du choix de la meilleure prise en charge. Les anomalies rénales de la T21 méritent d’être connues afin de préserver le pronostic fonctionnel rénal, en proposant un dépistage systématique par échographie rénale et des voies urinaires.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Down syndrome (DS) is often associated with cardiac malformations, so that kidney damage is little known. The objective of this study was to present the diversity of renal abnormalities and their potential progression to chronic renal failure. Among congenital abnormalities of the kidney and urinary tract (CAKUT) abnormalities appear to be frequent: pyelectasis, megaureters, posterior urethra valves, as well as renal malformations such as renal hypoplasia, horseshoe kidney, or renal ectopia. Contributing factors to acute kidney failure have been described in patients with DS: bilateral lesions and minor renal injury, such as glomerular microcysts, tubular dilation, and immature glomeruli. Histological lesions can be found, albeit nonspecific; they occur earlier than in the general population. Two metabolic specificities have also been described: decreased clearance of uric acid and a hypercalciuria by passive hyperabsorption. End-stage renal disease can occur, thus raising the problem of the best choice of management. In conclusion, renal abnormalities in patients in DS should be known so as to preserve a good renal functional prognosis: systematic screening with renal ultrasound can be proposed.

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Vol 24 - N° 10

P. 1013-1018 - octobre 2017 Retour au numéro
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