Découverte anténatale à 12 semaines d’aménorrhée d’un syndrome « intestinal hypoperistalsis mégacystis-microcolon » (MMIHS)

La découverte d’une mégavessie chez le fœtus femelle est rare et a des implications diagnostiques. Nous décrivons la découverte anténatale d’un syndrome « mégacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis » chez un fœtus féminin dont le diagnostic fut confirmé après la naissance. Le MMIHS est une maladie rare autosomique récessive létale au cours de la première année de vie. Le diagnostic anténatal est gêné par l’absence de diagnostic spécifique échographique et de connaissance du gène impliqué.

Megacystis on antenatal scan in female fetuses is rare and has diagnostic implications. We report a case of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS) in a female infant. The antenatal scan revealed abnormalities, but the diagnosis was not established until after delivery. MMIH is a rare autosomal recessive condition which is usually lethal in the first year of life. Prenatal diagnosis is hampered by the lack of specific diagnostic ultrasound findings and the absence of an identified genetic locus.