Nous rapportons un cas d’association de maladie de Recklinghausen (neurofibromatose de type 1), syndrome de Noonan et de maladie de Graves-Basedow chez une femme de 42 ans. L’hyperthyroïdie, qui évoluait sans traitement depuis 2 ans, a conduit à la découverte de la neurofibromatose de type 1. Le diagnostic de maladie de Graves-Basedow a été confirmé par les dosages biologiques, une échographie de la glande thyroïde et une scintigraphie thyroïdienne avec mesure de la captation de l’iode. La patiente présentant une petite taille et des nodules cutanés un bilan complémentaire a été réalisé. Ce bilan a montré une hyperprolactinémie, une insuffisance osseuse en ostéodensitométrie, des anomalies de signal du chiasma des nerfs optiques en IRM. Le diagnostic de maladie de Recklinghausen a été confirmé par l’histologie. L’association possible d’une neurofibromatose de type 1 et syndrome de Noonan est discutée à l’occasion de ce cas clinique.

We report the case of a 42-year-old woman with Recklinghausen disease (neurofibromatosis type 1) and Noonan syndrome who developed Graves’ disease. Hyperthyroidism, which had existed for two years without treatment, led to the discovery of neurofibromatosis type 1. The diagnosis of Graves’ disease was confirmed by blood hormone levels, thyroid gland ultrasound, radioisotope scan and thyroid iodine uptake. Additional tests were carried out due to the patient's short stature and the presence of subcutaneous nodules. Hyperprolactinemia, bone defects (bone density testing), and abnormal MRI signals from the optic chiasma were disclosed. The diagnosis of Recklinghausen disease was proven histologically. The possible co-existence of neurofibormatosis type 1 and Noonan syndrome are discussed on the basis of this clinical case.