Calcifications vasculaires dans le pseudoxanthome élastique chez l’enfant - 01/11/17
Vascular calcification in pseudoxanthoma elasticum in children
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder
Résumé |
Introduction |
Les calcifications vasculaires sont associées à plusieurs maladies qui affectent la peau et les tissus conjonctifs vasculaires et provoquent une morbidité et une mortalité considérables. Le prototype de ces conditions est Pseudoxanthoma elasticum. Nous rapportons, dans ce travail, quatre cas pédiatriques de calcifications vasculaires diagnostiqués comme pseudoxanthome élastique.
Observations |
Il s’agissait d’enfants de 2 à 11 ans présentant des tableaux cliniques variés avec une atteinte vasculaire et une hypertension artérielle chez tous les patients, une atteinte cutanée dans 2 cas, une atteinte digestive dans 2 cas, une atteinte neurologique dans un cas et une atteinte cardiaque dans un cas. La confirmation de diagnostic était génétique par la mise en évidence de mutations du gène ABCC6 dans tous les cas.
Conclusion |
Le pseudoxanthome élastique est une maladie génétique rare pouvant conduire à de nombreuses complications. Afin de les prévenir, la connaissance et le diagnostic de cette affection sont indispensables.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Vascular calcifications are associated with several diseases that affect vascular connective tissue and skin and cause considerable morbidity and mortality. The prototype of these conditions is pseudoxanthoma elasticum. We report, in this study, 4 pediatric cases of vascular calcifications diagnosed as elastic pseudoxanthoma.
Observations |
These 4 children were 2–11 years old and presented variable clinical features. Vascular involvement and arterial hypertension was observed in all patients, skin involvement in 2 cases, gastrointestinal involvement in 2 cases, neurological impairment in one case, and cardiac involvement in one case. Demonstration of ABCC6 gene mutations provided diagnostic confirmation in all cases.
Conclusion |
Pseudoxanthoma elasticum is a rare genetic disease, which can lead to many complications. Appropriate knowledge and early diagnosis are essential.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Pseudoxanthome élastique, Gène ABCC6, Hypertension artérielle, Calcification vasculaire, Enfant
Keywords : Pseudoxanthoma elasticum, ABCC6 gene, Hypertension, Vascular calcification, Child
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