Les signes neurologiques, comme la dépression, l’anxiété ou les céphalées sont fréquents dans la mastocytose [1Georgin-Lavialle S., Gaillard R., Moura D., Hermine O. Mastocytosis in adulthood and neuropsychiatric disorders Transl Res 2016 ;  174 : 77-85.e110.1016/j.trsl.2016.03.013

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Comme des données expérimentales soulignent le rôle des mastocytes dans les maladies neuro-inflammatoires comme la sclérose en plaques [2Conti P., Kempuraj D. Important role of mast cells in multiple sclerosis Mult Scler Relat Disord 2016 ;  5 : 77-8010.1016/j.msard.2015.11.005 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références], nous avons conduit une série de cas rétrospective des patients atteints de mastocytose et de manifestations neuro-inflammatoires.

Six cent dossiers de patients adultes suivis au centre de référence des mastocytoses (Ceremast) ont été consultés en recherchant les mots-clés suivants : « sclérose en plaque » « névrite optique rétrobulbaire » « méningite » « glioblastome ». Les données cliniques, histologiques et d’imagerie étaient ensuite collectées rétrospectivement.

Trente-deux patients ont été trouvés, 8 retenus pour l’analyse finale. Les maladies neurologiques retrouvées étaient la sclérose en plaques selon les critères de Mac Donald 2010 [3Polman, Chris H., Reingold C.S., Banwell B., Clanet M., Cohen A.J., Filippi M., Fujihara K., et al. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the Mc Donald criteria Ann Neurol 2011 ;  69 (2) : 292-30210.1002/ana.22366 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références] (n=3), les troubles neuro-inflammatoires probables ou suspectés (n=3), la névrite optique rétrobulbaire (n=1), la pachyméningite (n=1). Tous les types de mastocytose étaient représentés (systémique indolente, cutanée, smoldering). La mutation D816V était retrouvée dans 75 % (n=6/8) des cas ; dans les 2 où cette mutation n’était pas retrouvée, seul l’exon 17 de CKIT avait été séquencé. Soixante-deux pour cent des patients présentaient des symptômes d’activation mastocytaire (comme : flushs, diarrhée, ballonnements, dermographisme…). Les signes en rapport avec la neuro-inflammation étaient neurologiques (n=4, principalement troubles de la marche et dysesthésies douloureuses des 4 membres), ophtalmologiques (n=2, uvéite postérieure, névrite optique rétrobulbaire) ou psychiatriques (n=2, attaques de panique déclenchées par les stimuli histaminolibérateurs en rapport avec un infiltrat pathologique insulaire, agressivité en poussée avec amnésie post-ictale en rapport avec un infiltrat pathologique frontal). Les manifestations neurologiques pouvaient précéder (n=1), suivre (n=6) ou être concomitants (n=1) du diagnostic de mastocytose. Seules 4 ponctions lombaires étaient disponibles, retrouvant des bandes oligoclonales (n=3) ou une méningite lymphocytaire (n=1). Les IRM retrouvaient des hypersignaux périventriculaires (100 %), sous-corticaux (66 %), juxtacorticaux (33 %), du tronc cérébral (50 %), avec un cas de myélite transverse. Dans 4 cas, les lésions présentaient une dissémination spatiotemporelle. Les stratégies thérapeutiques étaient variées : abstention (n=1), traitements immunosuppresseurs (n=3, principalement corticoïdes avec 66 % de réponse partielle ou complète), traitements psychiatriques (ISRS efficaces dans un cas) et traitements antimastocytaires (1 échec du mastitinib, 1 réponse partielle sous omalizumab).

D’authentiques maladies neuro-inflammatoires peuvent coexister avec la mastocytose. Les symptômes sont souvent entremêlés avec ceux de l’activation mastocytaire, rendant le diagnostic difficile. Nous préconisons : (1) la réalisation d’une ponction lombaire à la recherche de bandes oligoclonales chez les patients mastocytaires avec troubles neurologiques inexpliqués ou résistants au traitement standard ; (2) de rechercher une mastocytose devant des symptômes neuro-inflammatoires inclassés±résistants aux traitements usuels. Les traitements visant les mastocytes pourraient épargner les corticoïdes ou venir en recours lors d’échecs thérapeutiques. Le séquençage nouvelle génération des familles de patients mastocytaires avec neuro-inflammation pourrait déceler des gènes régulant à la fois la prolifération mastocytaire et leur fonction inductrice d’une réponse immunitaire adaptative.