La maladie de Gaucher est une maladie génétique, de transmission autosomique récessive. Elle affecte le métabolisme des sphingolipides par déficit enzymatique de la ß-glucocérébrosidase lysosomiale. C’est la maladie lysosomiale la plus fréquente. Cependant, la maladie de Gaucher est considérée comme étant une affection rare. La maladie de Gaucher de type 1 est responsable d’une atteinte multisystémique clinique (une hépatosplénomégalie, une asthénie, une atteinte cutanée, une atteinte osseuse ou « ostéopathie de Gaucher » et d’autres atteintes viscérales rares) et biologique (une anémie, une thrombopénie, une leucopénie voire même une pancytopénie…). Notre travail a pour objectif de préciser les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives de la maladie de Gaucher de type 1.

Notre étude est rétrospective incluant 4 patients atteints de la maladie de Gaucher de type1 colligés dans le service de médecine interne du CHU Hédi Chaker (Sfax, Tunisie) sur une période de 20ans entre janvier 1996 et décembre 2015.

Il s’agissait de 2 femmes et de 2 hommes âgés respectivement de 22, 17, 51 et 20ans. Dans notre série, les 1^re, 2^e et 4^e cas (3 cas) ont eu le diagnostic de la maladie de Gaucher respectivement à l’âge de 17, 9 et 4ans. La maladie est diagnostiquée à l’âge de 46ans chez notre 3^e cas (1 cas) ; c’est-à-dire à un âge adulte ce qui n’est pas exceptionnel selon les données de la littérature. Le sex ratio, dans notre étude est égal à 1. La splénomégalie est constante, responsable de douleurs abdomino-pelviennes dans 2 cas. L’hépatomégalie est présente chez 100 % de nos cas. L’asthénie a été trouvée chez l’une de nos malades (1 cas). La 1^re patiente (1 cas) a présenté une hyperpigmentation des pommettes et la 2^e patiente (1 cas) avait une pâleur cutanéo-muqueuse. Les deux patients de sexe masculin de notre série avaient une atteinte osseuse (2 cas). La thrombopénie est présente chez 100 % de nos cas y compris le 3^e patient qui a subi une splénectomie (1 cas). La 1^re patiente (1 cas) a présenté une carence en vitamine B12, et chez la 2^e patiente et le 3^e patient, nous avons noté une anémie normochrome, normocytaire et arégénérative. La leucopénie était présente dans notre série chez la 1ère patiente (1 cas). Le 3^e patient (1 cas) a présenté l’association maladie de Gaucher de type1/maladie de Parkinson dans sa forme akinéto-rigide. Dans notre série, la 2^e patiente (1 cas), à l’âge de 20ans, a tenu à mener une grossesse, malgré un conseil médical pré-conceptionnel. L’accouchement était programmé, très médicalisé, réalisé par césarienne, sous une assistance multi-disciplinaire. Cet accouchement s’est déroulé, sans incidents pour la mère et pour le nouveau né. La 2^e patiente et le 4^e patient (2 cas) ont eu le diagnostic de la maladie de Gaucher respectivement à l’âge de 9 et de 4ans. Le diagnostic de la maladie de Gaucher fut auparavant basé sur les données de la biopsie ostéomédullaire qui met en évidence les cellules de surcharge. Le dosage enzymatique assure le diagnostic positif avec certitude. Le dosage enzymatique est la méthode de référence qui doit être systématiquement réalisée car elle permet d’affirmer définitivement le diagnostic de la maladie de Gaucher en mettant en évidence le déficit en activité ß-glucosidase dans les leucocytes du sang périphérique. Cette activité est en général inférieure à 30 % de la valeur normale. Pour la confirmation du diagnostic, le dosage enzymatique a été réalisé chez trois patients de notre série (3 cas). La splénectomie a perdu beaucoup de ses indications depuis l’introduction de l’enzymothérapie substitutive. La 2^e patiente (1 cas) a pu recevoir le traitement enzymatique substitutif Velaglucerasa alpha VPRIV. La 1^re patiente (1 cas) a pu bénéficier d’une thérapeutique par réduction du substrat Eliglustat. Pour les deux cas traités par substitution (2 cas), l’évolution a été marquée par une nette amélioration clinique et biologique sous traitement.

La prévalence exacte de la maladie de Gaucher reste méconnue en Tunisie, bien que cette affection ne soit pas exceptionnelle. Le type 1 est de loin le plus fréquent et le moins grave. La mise au point d’un traitement spécifique par enzymothérapie substitutive a constitué une révolution dans l’histoire de la maladie de Gaucher.