La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à une carence en gluco-cérébrosidase. C’est l’une des maladies génétiques rares dont la thérapie est aujourd’hui disponible dans notre pays. Le but de ce travail est d’étudier les caractéristiques épidémiologiques de la maladie et l’évolution de nos patients sous traitement enzymatique substitutif.

Nous avons réalisé une étude descriptive observationnelle concernant 9 patients adultes (dont 2 familles de 3 et de 2 membres) traités et suivis pendant 8ans dans un service de médecine interne pour maladie de Gaucher. Chez 6 patients/9 ayant reçu de l’imiglucerase, nous avons évalué l’effet du traitement sur : l’atteinte osseuse et l’organomégalie ainsi que la sévérité de la maladie et la qualité de vie par les scores (GD1 DS3) et SQoL SF-36 (2015) respectivement.

Il s’agit de 5 hommes et 4 femmes, âgés entre 24 et 47ans au moment de l’étude. L’âge de début variait entre 5 et 18ans avec une moyenne de 8,14±4,52ans. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 19±14,4ans (8ans–38ans). Aucune consanguinité parentale n’a été notée. Selon le tableau clinique, tous les patients présentaient une maladie de Gaucher de type 1. Les principaux symptômes sont : hépatomégalie, splénomégalie±atteinte osseuse dans 9 cas/9 et atteinte hématologique présentée par : une anémie (7 cas), une leucopénie (5 cas) et/ou thrombopénie (6 cas). Parmi eux, 3 ont été splénectomisés dans l’enfance. Le diagnostic a été orienté par la mise en évidence de la cellule de Gaucher dans divers tissus (6 cas/9) et confirmé par l’activité enzymatique effondrée de la gluco-cérébrosidase et par la présence de mutations génétiques dans les 9 cas. En plus du traitement symptomatique (antalgiques, transfusions), 6 malades/9 ont bénéficié d’un traitement enzymatique substitutif bimensuel durant 7ans permettant une réduction de l’organomégalie et l’amélioration des paramètres hématologiques. La comparaison des scores d’évaluation de la sévérité de la maladie (GD1 DS3), avant traitement et à la dernière cure, montre une amélioration du score moyen de 62 % dans 5 cas et son altération de 18,6 % dans 1 cas en raison de la survenue d’une ostéonécrose de la tête fémorale. Aucun effet indésirable du traitement n’a été observé.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique probablement sous diagnostiquée. Sa prise en charge reste problématique dans notre pays à cause de l’indisponibilité des moyens spécifiques de diagnostic et des paramètres de surveillance. Les médicaments sont onéreux et l’approvisionnement inconstant. L’absence de données épidémiologiques dans notre pays plaide pour la création d’un registre national de la maladie.