Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Pachydermoperiostosis: The value of molecular diagnosis - 23/11/17

Pachydermopériostose : intérêt du diagnostic moléculaire

Doi : 10.1016/j.annder.2017.03.027 
V. Seta a, Y. Capri b, M. Battistella c, M. Bagot a, E. Bourrat a, , d
a Department of Dermatology, hôpital Saint-Louis, AP–HP, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75475 Paris cedex 10, France 
b Department of Genetics, hôpital Robert-Debré, AP–HP, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 
c Histopathology, hôpital Saint-Louis, AP–HP, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75475 Paris cedex 10, France 
d MAGEC, hôpital Saint-Louis, AP–HP, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75475 Paris cedex 10, France 

Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 5
Iconographies 3
Vidéos 0
Autres 0

Summary

Background

Pachydermoperiostosis is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by the association of periostosis and pachydermia. To date, two genes involved in prostaglandin metabolism, HPGD and SLCO2A1, have been identified.

Patients and methods

A 7-year-old girl presented digital clubbing of the hands and feet, curved nails, hyperhidrosis, and pachydermia, as well as eczema of the trunk and limbs. The diagnosis of pachydermoperiostosis was confirmed by the detection of a homozygous mutation in the HPGD gene. The second case concerned a 41-year-old male with acral and cephalic pachydermia (cutis verticis gyrata), and palmoplantar keratoderma. Bone X-rays showed changes in the distal ends of several bones. The diagnosis of pachydermoperiostosis was confirmed by the detection of a homozygous mutation in the SLCO2A1 gene.

Discussion

The genotype/phenotype correlation suggests that patients with SLCO2A1 mutations will develop the symptoms later in life, but that these will be more severe, with a greater likelihood of cutis verticis gyrata and joint involvement compared with patients presenting HPGD mutations. In addition, hereditary enteropathy has recently been described in patients with SLCO2A1 mutations, which could account for the gastrointestinal picture seen in the second patient. Finally, on account of cases involving myelofibrosis associated with mutations in the SLCO2A gene, these patients should have a hematologic follow-up.

Conclusion

Given the genotype/phenotype correlations illustrated by these cases, it would appear useful to propose molecular diagnosis for patients presenting pachydermoperiostosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

La pachydermoperiostose est une affection génétique rare à transmission autosomique récessive qui associe une périostose et une pachydermie à prédominance distale. Son démembrement moléculaire est en cours, avec deux gènes identifiés qui sont tous deux impliqués dans le métabolisme des prostaglandines, HPGD et SLCO2A1. Nous présentons deux cas de pachydermoperiostose qui illustrent l’intérêt du diagnostic moléculaire de cette affection.

Observations

Cas 1 : une fille de 7 ans présentait dès la naissance une hypertrophie des dernières phalanges, une incurvation longitudinale et transversale des ongles, une hyperhidrose pulpaire franche, une pachydermie du dos des doigts des mains et des pieds, ainsi que des placards eczématiformes du tronc et des membres. Le diagnostic de pachydermoperiostose était confirmé par la mise en évidence d’une mutation homozygote du gène HPGD. Cas 2 : un homme de 41 ans, aux antécédents de colopathie avec suspicion de maladie de Crohn non confirmée histologiquement, avait une pachydermie acrale, une pachydermie céphalique réalisant un cutis verticis gyrata et une kératodermie palmo-plantaire. Les radiographie osseuses montraient un épaississement de la corticale de l’extrémité distale des radius, des tibias, des fibulas, des calcanéums et des premiers et cinquièmes métatarsiens. Le diagnostic de pachydermoperiostose était confirmé par la mise en évidence d’une mutation homozygote du gène SLCO2A1.

Discussion

La corrélation génotype/phénotype suggère que les patients mutés SLCO2A1 développeraient des symptômes plus sévères mais plus tardivement dans la vie; ils ont plus volontiers un cutis verticis gyrata et des manifestations articulaires que ceux mutés HPGD, ce qui est en accord avec nos observations. De plus, une entéropathie héréditaire a récemment été décrite chez des patients avec mutations de SLCO2A1 et pourrait correspondre au tableau digestif du deuxième patient. Enfin, des cas d’association de myélofibrose aux mutations de SLCO2A1 incitent à une surveillance hématologique de ces malades.

Conclusion

Il parait utile de proposer un diagnostic moléculaire aux patients atteints de pachydermoperiostose, compte tenu des corrélations génotype/phénotype illustrées par ces observations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Pachydermoperiostosis, Pachydermia, Digital clubbing, HPGD, SLCO2A1

Mots clés : Pachydermoperiostose, Pachydermie, Hippocratisme digital, HPGD, SLCO2A1


Plan


 Presented in a communication posted at the JDP 2015.


© 2017  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 144 - N° 12

P. 799-803 - décembre 2017 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Hyperpigmentation cutanée induite par le méropénème et la lévofloxacine
  • E. Garval, V. Vuiblet, A. Durlach, G. Perceau, D. Anuset, P. Bernard
| Article suivant Article suivant
  • Un cas d’arthrite réactionnelle (syndrome oculo-urétro-synovial) traitée par infliximab
  • K.-C. Ahogo, M. Bataille, A. Lasek, M. Wantz, D. Lebas, P. Modiano

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.