Le syndrome H est une maladie à transmission autosomique récessive secondaire à des mutations du gène SLC29A3 codant la protéine de transport nucléotidique hENT3.

Un garçon de 7 ans d’origine autochtone était vu dans le service de dermatologie pédiatrique pour l’évaluation de placards hyperpigmentés indurés et symétriques des cuisses et du pubis. Ceux-ci progressaient depuis 2 ans selon la mère de l’enfant. Il présentait aussi des masses scrotales indurées et des adénopathies inguinales. Il était en bonne santé par ailleurs et n’avait aucun antécédent familial particulier. Son bilan sanguin montrait des marqueurs inflammatoires élevés ainsi qu’une anémie normocytaire. Les évaluations histopathologiques de la biopsie cutanée ainsi que de la biopsie scrotale démontraient un infiltrat dense en cellules histiocytaires et de multiples plasmocytes associé à de la fibrose au niveau du derme profond et du tissu adipeux. Quelques cellules histiocytaires montraient des images d’empéripolèse. L’immunohistochimie révélait une forte expression de CD68 et S100, alors que le CD1a était négatif. Devant l’image histopathologique et la clinique, nous avons retenu le diagnostic de syndrome H. La mutation du gène SLC29A3 a été confirmée par la suite. Le bilan d’extension endocrinien, cardiaque, auditif et hématologique s’est révélé négatif jusqu’à présent.

Le syndrome H se manifeste par des plaques hyperpigmentées avec hypertrichose et aspect morphéiforme aux membres inférieurs, qui épargnent typiquement les genoux. Les manifestations systémiques consistent en une hyperglycémie, une hypoacousie, une hépatosplénomégalie, un hypogonadisme, une petite taille et une atteinte cardiaque. Chez les hommes, une infiltration scrotale est caractéristique. Aucun traitement spécifique n’est disponible pour l’instant. Une image histopathologique similaire au syndrome de Rosai-Dorfman est retrouvée chez 20 % des patients avec syndrome H. De plus, la mutation du gène SLC29A3 a été décrite dans 4 entités : le syndrome H, la maladie de Rosai-Dorfman, l’histiocytose de Faisalabad et les lésions cutanées hyperpigmentées et pileuses associées à un diabète insulinodépendant. L’hypothèse la plus probable est qu’il s’agirait de la même maladie avec une expression variable mais un aspect histologique commun et caractéristique. En 2012, Bolze et al. ont suggéré que l’on regroupe les 4 entités sous le terme syndrome histiocytaire-lymphadénopathie plus (OMIM #602782).

Le syndrome H, rare et peu connu de la communauté dermatologique, est important à reconnaître pour la recherche et la prise en charge des comorbidités associées. Le clinicien devrait l’intégrer à son diagnostic différentiel de placards indurés hyperpigmentés des membres inférieurs.