Nous rapportons le cas d’une hétéroplasie osseuse progressive néonatale ayant révélé une pseudo-hypoparathyroïdie de type 1a.

Une enfant de 2 mois présentait une plaque sous-cutanée indurée du flanc gauche apparue à six jours de vie, d’extension progressive, mesurant 7cm sur 4, évoquant un processus d’ossification. Sa mère présentait depuis la naissance une lésion sous-cutanée de la joue gauche, stable, dont la biopsie avait conclu à de multiples foyers d’ossification dermohypodermique. Une biopsie cutanée montrait une fibrose dermohypodermique et des travées d’os immature, compatibles avec une hétéroplasie osseuse progressive. Les bilans phosphocalcique et thyroïdien étaient normaux. La tomodensitométrie (TDM) montrait une calcification sous-cutanée isolée du flanc gauche. L’étude du gène NGAS mettait en évidence une mutation hétérozygote de type délétion dans l’exon 7, prouvant le diagnostic de pseudo-hypoparathyroïdie de type 1a. L’analyse génétique retrouvait la même mutation chez sa mère. L’évolution était marquée par une extension progressive de la plaque et l’apparition de lésions similaires plus petites des épaules et de l’avant-bras. Le développement psychomoteur et la croissance étaient normaux. Un traitement local par thiosulfate de sodium à 25 % permettait la stabilité des plaques après 6 mois de traitement, mais une souffrance épidermique apparaissait dans les zones de frottement (Annexe A).

La pseudo-hypoparathyroidïe de type 1a est une maladie héréditaire rare de transmission autosomique dominante, avec empreinte parentale et expressivité variable, associant un syndrome dysmorphique et une résistance des tissus cibles à la parathormone (PTH). Elle est due à une mutation inactivatrice du gène GNAS1, codant pour la sous-unité α de la protéine G (Gsα). Elle se manifeste par le syndrome d’ostéodystrophie héréditaire d’Albright, associant anomalies osseuses, retard statural, obésité, ossifications ectopiques et retard intellectuel. La résistance à la PTH entraîne hypocalcémie, hyperphosphorémie, hypocalciurie, un taux de PTH augmenté, et parfois des résistances à la TSH et aux gonadotrophines. L’évolutivité est variable, conduisant dans les cas sévères à une infiltration de la peau, des muscles et des ligaments, et à une ankylose. Le traitement repose sur une correction des troubles métaboliques, mais aucun traitement n’existe pour l’hétéroplasie osseuse progressive. Plusieurs séries de cas ont montré l’efficacité du thiosulfate de sodium en pommade à 25 %, grâce à sa propriété solubilisatrice des dépôts de calcium. Sa forme injectable intra-lésionnelle a également été testée. Mais son utilisation systémique est limitée par ses effets secondaires.

L’hétéroplasie osseuse progressive est une maladie très rare qui a permis de découvrir une pseudo-hypoparathroïdie de type I chez notre patiente ainsi que chez sa mère. Le thiosulfate de sodium local a permis une relative stabilité des lésions.