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Mortalité au cours des épidermolyses bulleuses héréditaires dystrophiques : notre expérience - 25/11/17

Doi : 10.1016/j.annder.2017.09.407 
K. Sellami 1, , H. Mesrati 1, S. Marrakchi 1, N. Laroussi 2, G. Abdessalem 2, S. Abdelhak 2, N. Bali 1, M. Mseddi 1, A. Masmoudi 1, H. Turki 1
1 Dermatologie, CHU Hedi-Chaker, Sfax, Tunisie 
2 Laboratoire de génomique biomédicale et oncogénétique, Institut Pasteur, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les épidermolyses bulleuses (EB) dystrophiques (EBD) peuvent être responsables de décès précoce notamment au cours des EBD récessives généralisées sévères (EBDR-GS). Nous rapportons notre expérience concernant les circonstances de décès au cours des EBD.

Matériel et méthodes

Nous avons colligé tous les cas de décès chez les patients atteints d’EBD suivis durant 30 ans (1987–2016). Pour chaque cas, nous avons précisé : le sous-type clinique d’EBD, l’âge et la cause du décès.

Résultats

Durant 30 ans, 94 patients EBD, dont 69 EBDR-GS, ont été suivis et 26 cas de décès ont été enregistrés. Tous avaient la forme EBDR-GS. Le taux de mortalité parmi tous les patients EBDR-GS était de 37,7 %. L’âge moyen du décès était de 16 ans (extrêmes : 2 jours et 48 ans). Six patients décédaient à un âge inférieur à 2 ans (dont 3 décès à un âge néonatal). Sept décédaient à un âge inférieur à 12 ans suite à une septicémie à porte d’entrée cutanée (2 cas), une bronchopneumopathie (2 cas) ou une déshydratation (3 cas). Ces cas de décès précoces concernaient les patients les plus anciens, mal suivis. Les causes du décès à l’âge adulte étaient : une insuffisance cardiaque (IC) (2 cas), une insuffisance rénale chronique (IRC) (3 cas, dont un cas avec amylose AA et un cas d’IR obstructive par tubulopathie bulleuse) et un carcinome spinocellulaire (CSC) métastatique (4 cas). La cause du décès était indéterminée dans 4 cas (Annexe A).

Discussion

Dans la littérature, seulement 3 registres d’EB héréditaires (EBH) (américain, australien et allemand) rapportaient les causes de décès dans les EBH. Au cours des EBD (particulièrement, le type EBDR-GS), le décès à un âge néonatal est expliqué par une mauvaise prise en charge initiale. Pendant l’enfance, les infections représentent la cause majeure de décès. À l’âge adulte, les trois principales causes de décès sont : le CSC, l’IRC et l’IC. Le CSC métastatique représente la première cause de décès chez les patients EBDR (surtout EBDR-GS). Le risque de décès suite à un CSC est de 10 à 15 % à 20 ans et augmente avec l’âge. L’IRC résultant d’une glomérulonéphrite poststreptococcique, d’une amylose, d’une tubulopathie obstructive, d’une hydronéphrose ou d’une néphropathie à IgA, est responsable du décès dans 10 à 15 % des cas. L’amylose rénale résulte de l’inflammation chronique et des infections répétées fréquentes dans l’EBDR. La cardiomyopathie dilatée, complication rare des EBDR-GS, est souvent fatale, surtout si elle est associée à une IRC. Elle est multifactorielle (déficit en oligoéléments, surcharge ferrique due aux transfusions et myocardites virales). Les EBDD ne sont pas associées à un risque élevé de CSC et le risque de décès lié à la maladie en elle-même est absent.

Conclusion

Les EBD sont associées à une morbidité et une mortalité considérables. Les patients qui atteignent l’âge adulte décèdent souvent suite au CSC métastatique, à l’insuffisance rénale et/ou cardiaque.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mot clé : Épidermolyse bulleuse dystrophique


Plan


 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2017.09.407.


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Vol 144 - N° 12S

P. S249-S250 - décembre 2017 Retour au numéro
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