Le PXE est une maladie génétique rare provoquant une calcification ectopique des fibres élastiques de la peau, des yeux et des artères. Il résulte d’une dysfonction de ABCC6, un transporteur membranaire principalement exprimé dans le foie et les reins. Le PXE est responsable d’une artériopathie oblitérante des membres inférieurs (AOMI) et d’AVC ischémiques de physiopathologie mal connue. Récemment, chez deux patients PXE nous avons dû avoir recours à la pose d’un stent sur l’artère fémorale superficielle en raison d’une AOMI sévère. Dans les deux cas le geste a été un échec avec thrombose très rapide, inhabituelle dans l’expérience des chirurgiens vasculaires. Nous avons alors suspecté l’existence d’altérations de l’hémostase au cours du PXE.

Nous avons étudié l’hémostase primaire (numération plaquettaire, temps d’occlusion dans le test du PFA-100 (Platelet Function Analyzer) utilisant l’épinéphrine et l’ADP, tests d’agrégation) et secondaire (TP, TCA), ainsi que les taux d’ATP et ADP plasmatiques dans notre cohorte de patients PXE.

A total, 42 patients consécutifs et 52 témoins ont été étudiés. Nous n’avons trouvé aucune anomalie dans les paramètres de coagulation (TP, TCA) chez les patients PXE. En revanche, le temps d’occlusion dans le PFA-100 était raccourci, suggérant une augmentation de la réactivité plaquettaire. Aucune augmentation de l’agrégation des plaquettes n’était mesurée dans des tests d’agrégation en plasma riche en plaquettes. Les taux d’ATP et d’ADP étaient plus bas dans le plasma des patients PXE que chez les témoins.

Nos données suggèrent qu’une augmentation de la réactivité plaquettaire pourrait favoriser la thrombose artérielle chez les patients atteints de PXE, en particulier après traumatisme endothélial. Le recours à un geste de chirurgie vasculaire est rare au cours du PXE car les patients développent habituellement une collatéralité qui limite l’insuffisance de perfusion artérielle. Ceci pourrait expliquer pourquoi jusqu’alors aucune thrombophilie n’a été documentée au cours de la maladie. Nos mesures suggèrent par ailleurs une altération de la signalisation purinergique. Des expériences in vitro en cours visent à déchiffrer les voies impliquées dans cette activité plaquettaire exagérée.

Nous préconisons un bilan systématique de l’hémostase primaire pour les patients PXE incluant le test du PFA-100, en particulier si un geste de revascularisation est envisagé.