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Manifestations psychopathologiques dans le syndrome de Joubert - 01/12/17

Study of the psychiatric repercussions of the Joubert syndrome

Doi : 10.1016/j.amp.2017.03.024 
Stéphanie Vanwalleghem a, , Anne-Sophie Deborde a, Sabine Fosse b
a Laboratoire Paragraphe EA 349, équipe CRAC, université Paris 8, UFR psychologie de l’enfant et du développement, 2, rue de la Liberté, 93200 Saint-Denis, France 
b Service de pédopsychiatrie, centre hospitalier de Laval, 33, rue du Haut-Rocher, CS 91525, 53015 Laval cedex, France 

Auteur correspondant. Université Paris 8, IED, 2, rue de la Liberté, 93526 Saint-Denis cedex, France.

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Résumé

Dans le cadre des recherches qui s’intéressent à l’expression psychiatrique des syndromes génétiques, nous avons étudié les manifestations psychopathologiques associées au syndrome de Joubert qui affecte le cervelet et le tronc cérébral. Cette étude a porté sur six enfants et adolescents, âgés de 6 à 17 ans, dont trois présentaient une déficience intellectuelle de sévérité moyenne. Un questionnaire de dépression a été proposé aux enfants et adolescents, et deux entretiens semi-structurés à leurs parents. Les résultats ont montré une forte prévalence des troubles psychiatriques et une hétérogénéité interindividuelle. Cinq participants sur les six présentaient des troubles psychiatriques : troubles anxieux (phobie sociale, agoraphobie et anxiété généralisée), dépression, trouble psychotique non spécifié, trouble envahissant du développement (TED) non spécifié, trouble des conduites, tics et énurésie. La déficience intellectuelle était associée à des comportements autistiques chez deux sujets sur les trois ; toutefois, un seul remplissait les critères du TED non spécifié. Des études complémentaires permettraient d’établir dans quelles mesures ces troubles sont l’expression du syndrome de Joubert ou s’ils sont réactionnels.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

In the frame of works concerning psychiatric manifestations of genetic syndromes, we studied the psychopathological disorders of the Joubert Syndrome. This congenital syndrome affects the cerebellum and the brain stem.

Method

Six children and adolescents aged from 6 to 17years old were recruited. Three of the six subjects had intellectual disability. A depression inventory was filled by the subjects. Two semi-structured interviews were proposed to their parents to collect information so as to identify psychopathological disorders subjects could have.

Results

Results showed a high prevalence of psychiatric disorders and an inter-individual variability. Indeed, five subjects out of six had psychiatric disorders: anxious disorders (social phobia, agoraphobia, generalized anxiety disorder), depression, psychotic disorder unspecified, pervasive developmental disorder, conduct disorder, tics, enuresis. For two subjects, intellectual disability was associated with autistic behaviors but only one of the two filled the diagnosis criteria for pervasive developmental disorder non-specified; the other did not fill the diagnosis criteria for pervasive developmental criteria nor for autism. Future studies might help to decide if these disorders are the expression of the Joubert Syndrome or if they are reactive disorders to the manifestations of this congenital syndrome.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Adolescent, Autisme, Comorbidité, Enfant, Pathologie psychiatrique, Psychopathologie, Syndrome de Joubert, Trouble du comportement

Keywords : Adolescent, Autism, Behaviour disorders, Child, Comorbidity, Joubert syndrome, Psychiatric psychopathology


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Vol 175 - N° 10

P. 865-870 - décembre 2017 Retour au numéro
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