La protéinose lipoïde est une génodermatose autosomique récessive rare caractérisée histologiquement par des dépôts hyalins éosinophiles dont la distribution est caractéristique. Nous rapportons le cas d’un homme de 56 ans hospitalisé pour démence d’aggravation progressive, associée à une dysphonie de survenue tardive. L’examen histologique des prélèvements cutané et laryngé retrouvait des dépôts éosinophiles amorphes de distribution périvasculaire et périannexielle fortement colorés par le PAS, sans coloration au Rouge Congo. La mise en évidence de la mutation du gène ECM1 confirmait le diagnostic de protéinose lipoïde de présentation clinique atypique.

The lipoid proteinosis is a rare autosomic recessive genodermatosis characterized histologically by deposits of hyaline-like eosinophilic material of characteristic distribution. We herein report the case of a 56-year-old man admitted for progressive aggravated dementia associated with a late-onset dysphonia. Histologic examination of cutaneous and laryngeal biopsies showed deposits of an amorphous and eosinophilic material arranged around vessels, and adnexal structures, stained by PAS and congo red negative. The detection of a mutation in the ECM1 gene confirmed the diagnosis of lipoid proteinosis of atypical clinical presentation.