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Les mucopolysaccharidoses vues chez l’adulte en rhumatologie - 10/01/18

Doi : 10.1016/j.rhum.2017.07.030 
Stéphane Mitrovic a, b, , 1 , Hélène Gouze a, b, 1, Laure Gossec a, b, Thierry Schaeverbeke c, Bruno Fautrel a, b
a GRC-UPMC 08 (EEMOIS), institut Pierre-Louis d’épidémiologie et de santé publique, université UPMC Paris 06, Sorbonne universités, 75005 Paris, France 
b Service de rhumatologie, AP–HP, hôpital Pitié Salpêtrière, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75013 Paris, France 
c Service de rhumatologie, hôpital Pellegrin, hôpital universitaire de Bordeaux, 33076 Bordeaux, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe de maladies de surcharge lysosomale rares, comprenant un grand nombre d’affections polymorphes, chacune liée à une mutation particulière responsable du déficit d’une des enzymes impliquées dans la dégradation des glycosaminoglycanes, aboutissant à leur accumulation tissulaire. La plupart d’entre elles sont diagnostiquées chez l’enfant ou l’adolescent et sont de mauvais pronostic en raison de l’atteinte viscérale, et ne sont par conséquent pas vues par le rhumatologue adulte. Il existe cependant des formes modérées lentement progressives, avec une atteinte musculosquelettique au premier plan et une espérance de vie proche de celle de la population générale. Ces formes cliniques atténuées sont plus susceptibles d’être diagnostiquées à l’âge adulte, après plusieurs années, voire plusieurs décennies d’évolution et d’errance diagnostique. En effet, l’expression clinique de ces pathologies mime parfois celle des rhumatismes inflammatoires chroniques, ce qui engendre un retard diagnostic. La reconnaissance et le diagnostic de ces formes atténuées de mucopolysaccharidoses sont difficiles en raison des manifestations cliniques modérées et/ou non-spécifiques, telles que des douleurs ou des raideurs articulaires. Il est donc important que les rhumatologues soient sensibilisés à reconnaître ces affections. Le diagnostic précoce est essentiel, puisque des thérapeutiques spécifiques telles que le traitement par enzymothérapie substitutive sont actuellement disponibles selon le type de MPS et peuvent, lorsqu’instaurées précocement, ralentir la progression des lésions tissulaires qui sont malheureusement irréversibles. Cet article a pour objectif de passer en revue les principales caractéristiques cliniques et radiographiques, les stratégies diagnostiques et l’actualisation de la prise en charge, qui doit être validée de façon multidisciplinaire par les experts d’un centre labellisé de référence. Le rôle du rhumatologue prend ici toute son importance tant pour la surveillance des symptômes que pour la prévention des complications.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mucopolysaccharidoses, Maladies de surcharge lysosomale, Contractures articulaires, Dysplasies spondylo-épiphysaires, Maladies rares, Enzymothérapie substitutive


Plan


 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le DOI ci-dessus.


© 2017  Société Française de Rhumatologie. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 85 - N° 1

P. 30-38 - janvier 2018 Retour au numéro
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  • Place actuelle des synoviorthèses isotopiques
  • André Vincent, Dalibard Vincent, Dernis Emmanuelle, Varin Stéphane, Cormier Grégoire
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  • Facteurs associés à la connaissance générale et à celle des éléments de sécurité des patients sous biothérapie pour un rhumatisme inflammatoire : étude de 677 patients
  • Anne-Christine Rat, Bruno Fautrel, Elisabeth Flipon, Laure Gossec, Laurent Marguerie, Henri Nataf, Béatrice Pallot Prades, Rose-Marie Poilvert, Valérie Royant, Fatiha Sadji, Christelle Sordet, Corinne Thevenot, Catherine Beauvais, Société française de rhumatologie section éducation thérapeutique du patient (ETP)

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