Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Laboratory diagnosis of hypophosphatasia - 31/01/18

Diagnostic biologique de l’hypophosphatasie

Doi : 10.1016/S0929-693X(18)30015-0 
I. Gennero 1, 3, F. Conte-Auriol 3, 4, J.-P. Salles 2, 3,
1 Service de biochimie, institut fédératíf de biologie, hôpítal Purpan, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse Cedex 09, France 
2 Unité d’endocrinologie, maladies osseuses, génétique et gynécologie, hôpital des enfants, CHU de Toulouse, TSA 70034, 31059 Toulouse Cedex 09, France 
3 Centre de physiopathologie de Toulouse-Purpan, CPTP, INSERM UMR 1043, université de Toulouse-Paul-Sabatier, 31059 Toulouse, France 
4 Centre d’investigation pédiatrique, INSERM CIC 1436, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse Cedex 09, France 

*Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Summary

The laboratory diagnosis of hypophosphatasia (HPP) is primarily based on the precise analysis of circulating serum alkaline phosphatase (ALP) activity, determined by biochemical assays. This analysis requires specific conditions of implementation and interpretation and should always be viewed in the light of the clinical and radiological data. Concerns regarding the normal ranges of ALP with respect to age, regarding ALP values that may overlap those of normal subjects in HPP patients, regarding apparently normal ALP values in cases of proven HPP, regarding differential diagnoses that may be responsible for low ALP values outside of HPP will be discussed. High levels of pyridoxal phosphate, a substrate of APL, are of supportive value in the diagnosis of HPP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le diagnostic biologique de l’hypophosphatasie (HPP) repose en premier lieu sur l’analyse précise de l’activité de la phosphatase alcaline (ALP) circulante sérique, mesurée par des méthodes biochimiques. Cette analyse nécessite des conditions précises de réalisation et d’interprétation et doit toujours être confrontée aux données cliniques et radiologiques. Le problème des normes d’ALP en fonction de l’âge, ainsi qu’un recouvrement possible avec les valeurs de sujets normaux en cas d’HPP, de même que les diagnostics différentiels des valeurs basses d’ALP en dehors de l’HPP sont discutés. La question de valeurs apparemment normales d’ALP dans des cas d’HPP prouvée est également discutée. La mesure d’un taux élevé de phosphate de pyridoxal, substrat de l’ALP, est utile pour conforter le diagnostic d’HPP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2017  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 24 - N° 5S2

P. 5S57-5S60 - mai 2017 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Genetics of hypophosphatasia
  • E. Mornet
| Article suivant Article suivant
  • Perinatal and infantile hypophosphatasia: clinical features and treatment
  • G. Baujat, C. Michot, K.H. Le Quan Sang, V. Cormier-Daire

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.