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Neuromuscular features of hypophosphatasia - 31/01/18

Manifestations neuromusculaires de l’hypophosphatasie

Doi : 10.1016/S0929-693X(18)30021-6 
C. Fonta
1 Centre de recherche cerveau et cognition (CERCO), université de Toulouse UPS 
 CNRS CERCO UMR 5549, pavillon Baudot, CHU Purpan, BP 25202, 31052 Toulouse Cedex 03, France 

*Corresponding author.
J.-P. Salles
2 Unité d’endocrinologie, maladies osseuses, génétíque et gynécologíe, hôpítal des enfants, CHU de Toulouse, TSA 70034, 31059 Toulouse Cedex 09, France 
 centre de physiopathologie de Toulouse-Purpan, CPTP, INSERM UMR 1043, université de Toulouse-Paul-Sabatier, 31059 Toulouse, France 

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Summary

The pathophysiology of the neuromuscular manifestations of hypophosphatasia (HPP) remains unknown. Pyridoxine-sensitive seizures characterize severe forms of infantile HPP. Young children and infants affected with severe forms of HPP, but also adults often present with myopathy characterized by hypotonia or muscle weakness. Chronic pain, of unclear mechanism is also often present. Tissue-non-specific alkaline phosphatase (Alkaline Phosphatase-Liver/Bone/Kidney [ALPL]) is expressed in brain neuronal cell and in muscle cells during development and adulthood. The knockout of the ALPL impacts neuronal functions in animal models. This may occur through metabolic anomalies involving gamma-aminobutyric acid (GABA) and other neurotransmitters via the metabolism of pyridoxal phosphate (vitamin B6) and phosphoethanolamine. In this context, a greater understanding of the neuromuscular pathophysiology of HPP is critical to assess the potential impact of new therapies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

La physiopathologie des manifestations neuromusculaires de l’hypophosphatasie (HPP) est relativement méconnue. Des convulsions sensibles à la pyridoxine accompagnent les formes sévères du nourrisson. Une forme de myopathie avec hypotonie ou faiblesse musculaire est souvent présente, en particulier chez les jeunes enfants et dans les formes sévères, mais se rencontre aussi dans les formes de l’adulte. Des douleurs chroniques dont le mécanisme est peu clair sont aussi présentes. Il existe une expression de la phosphatase alcaline non spécifique de tissu (Alkaline Phosphatase-Liver/Bone/Kidney [ALPL]) dans le cerveau, au niveau des cellules neuronales et dans les muscles, lors du développement et chez l’adulte. L’invalidation du gène a des conséquences sur certaines fonctions neuronales dans les modèles expérimentaux. Des anomalies métaboliques impliquant l’acide gamma-aminobutyrique (GABA) et d’autres neuromédiateurs via le métabolisme du phosphate de pyridoxal (vitamine B6), mais aussi la phosphoéthanolamine peuvent être en cause. Une meilleure connaissance de la physiopathologie neuromusculaire de l’HPP permettra de mieux apprécier l’impact potentiel des nouvelles thérapeutiques.

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Vol 24 - N° 5S2

P. 5S85-5S88 - mai 2017 Retour au numéro
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  • Hypophosphatasia: oral cavity and dental disorders
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  • F. Di Rocco, G. Baujat, V. Cormier-Daire, A. Rothenbuhler, A. Linglart

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