Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Les modifications de pratique clinique liées à l’arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic génétique des maladies du développement - 04/02/18

Changes in clinical practice related to the arrival of next-generation sequencing in the genetic diagnosis of developmental diseases

Doi : 10.1016/j.arcped.2017.12.006 
L. Demougeot a, b, 1, F. Houdayer c, 1, A. Pélissier d, F. Mohrez d, J. Thevenon a, b, e, f, Y. Duffourd a, f, S. Nambot a, e, f, E. Gautier a, C. Binquet g, M. Rossi b, c, D. Sanlaville b, c, S. Béjean d, C. Peyron d, C. Thauvin-Robinet a, b, e, f, 1, L. Faivre a, b, e, f, , 1
a Fédération hospitalo-universitaire médecine translationnelle et anomalies du développement (TRANSLAD), centre hospitalier universitaire de Dijon, 21079 Dijon, France 
b Filière de santé maladies rares anomalies du développement – déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares), 21079 Dijon, France 
c Centre de référence des anomalies de développement, service de génétique, hôpital Femme-Mère-Enfant, hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France 
d Laboratoire d’économie et de gestion, pôle d’économie et de gestion, université de Bourgogne, 21066 Dijon, France 
e Centre de génétique et centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’interrégion Est, centre hospitalier universitaire de Dijon, 21079 Dijon, France 
f Équipe génétique des anomalies du développement, UMR Inserm U1231, université de Bourgogne, 21079 Dijon, France 
g Centre d’investigation clinique, centre hospitalier universitaire de Dijon, 21079 Dijon, France 

Auteur correspondant. FHU-TRANSLAD, centre de génétique, hôpital d’enfants, CHU de Dijon, 14, rue Gaffarel, 21070 Dijon cedex, France.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le dimanche 04 février 2018
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Introduction

The arrival of high-throughput sequencing (HTS) has led to a sweeping change in the diagnosis of developmental abnormalities (DA) with or without intellectual deficiency (ID). With the prospect of deploying these new technologies, two questions have been raised: the representations of HTS among geneticists and the costs incurred due to these analyses.

Methods

Geneticists attending a clinical genetics seminar were invited to complete a questionnaire. The statistical analysis was essentially descriptive and an analysis of costs was undertaken.

Results

Of those responding to the questionnaire, 48% had already prescribed exome analysis and 25% had already had the occasion to disclose the results of such analyses. Ninety-six percent were aware that whole-exome sequencing (WES) had certain limits and 74% expressed misgivings concerning its use in medical practice. In parallel, the evaluation of costs showed that WES was less expensive than conventional procedures.

Discussion

The survey revealed that geneticists had already come to terms with HTS as early as 2015. Among the major concerns expressed were the complexity of interpreting these tests and the many ethical implications. Geneticists seemed to be aware of the advantages but also the limits of these new technologies. The cost analysis raises questions about the place of HTS and in particular WES in the diagnostic work-up: should it be used early to obtain an etiological diagnosis rather than as the last resort?

Conclusion

It is essential for future generations of doctors and for the families concerned to learn about the concepts of HTS, which is set to become a major feature of new genomic medicine.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Genetics, Developmental abnormalities, High-throughput sequencing, Diagnosis, Genomic medicine


Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.