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Clinical and imaging findings of pattern dystrophy subtypes; Diagnostic errors and unnecessary treatment in clinical practice - 04/02/18

Les résultats cliniques et d’imagerie des sous-types de pattern-dystrophies ; les erreurs diagnostiques et les traitements inutiles dans la vie réelle

Doi : 10.1016/j.jfo.2017.06.009 
A. Ozkaya , R. Garip, H. Nur Tarakcioglu, Z. Alkin, M. Taskapili
 Beyoglu Eye Training and Research Hospital, Bereketzade Cami Sok, 34421 Beyoglu, Istanbul, Turkey 

Corresponding author.

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Summary

Purpose

To evaluate the clinical and multimodal imaging findings of various pattern dystrophy (PD) subtypes and report the initial misdiagnosis rate of PD patients resulting in unnecessary treatment in actual clinical practice.

Methods

Retrospective, observational study. Forty eyes of 24 patients with PD were included. The distribution of PD subtypes, optical coherence tomography (OCT) and fundus autofluorescence (FAF) findings, initial misdiagnoses, revised diagnoses, duration between misdiagnosis and revised diagnosis, and unnecessary treatments administered were evaluated over this time-period.

Results

Twenty-eight eyes (70%) showed adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy, 6 eyes (15%) showed butterfly PD (BPD), 4 eyes (10%) showed reticular PD, and 2 eyes (5%) showed PD simulating fundus flavimaculatus and BPD mixed type PD. Most of the patients showed various types of hyperreflective material in the subretinal space on OCT, and hyperautofluorescence on FAF imaging. Eighteen eyes (45%) had a true PD diagnosis initially, whereas 22 (55%) of them were misdiagnosed as age-related macular degeneration, central serous chorioretinopathy, or non-specific RPE change. The mean duration between the initial and revised diagnosis was 18.7±16.8 months. In addition, 5 eyes in the misdiagnosed group underwent intravitreal anti-vascular endothelial growth factor treatment during this period.

Conclusion

Pattern dystrophies are a heterogeneous group of macular disorders which may mimic several macular diseases. By knowing the multimodal imaging findings, especially the distinctive FAF findings of the PDs, we may easily diagnose the disease and save our patients from unnecessary treatments.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Objectif Évaluer les résultats cliniques et d’imagerie multimodale de différents sous-types de pattern-dystrophies (PD) et déterminer le taux d’erreurs diagnostiques initiales de patients souffrant de PD ayant conduit à des traitements inutiles.

Méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective. Quarante yeux de 24 patients atteint de PD ont été inclus. On a évalué la distribution des sous-types de DM, les résultats de la tomographie par cohérence optique (OCT) et de l’autofluorescences du fond d’oeil (FAF), les diagnostics initiaux et révisés, la durée entre le diagnostic initial et le diagnostic révisé, les traitements donnés durant cette période.

Résultats

Vingt-huit yeux (70 %) présentaient une dystrophie vitelliforme fovéomaculaire de l’adulte (AOFVD), 6 yeux (15 %) présentaient une pattern dystrophie (BDP), 4 yeux (10 %) présentaient une Pattern dystrophie réticulée (RPD) et 2 yeux (5 %) une PD simulant un fundus flavimaculatus (PDSFF) asociée à une DMP. La plupart des patients présentaient différents types de matériel hyper-réflectif dans l’espace sous-rétinien en OCT et une hyperautofluorescence par imagerie en autofluorescence. Dix-huit yeux (45 %) présentaient un véritable diagnostic de PD au début, alors que 22 (55 %) d’entre eux étaient mal diagnostiqués comme une dégénérescence maculaire liée à l’âge ou une choriorétinopathie séreuse centrale ou une modification non spécifique du RPE. La durée moyenne entre le diagnostic initial et le diagnostic révisé était de 18,7±16,8 mois. Aussi, 5 yeux du groupe mal diagnostiqué ont subi un traitement intravitréen d’un anti-VEGF dans cette période.

Conclusion

Les pattern dystrophies représentent un groupe hétérogène de maculopathies qui peuvent imiter plusieurs maladies maculaires. À partir de l’imagerie multimodale, tout particulièrement l’autofluorescence, nous pouvons plus facilement préciser le phénotype et éviter certains traitements inutiles.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Autofluorescence, Imaging, Optical coherence tomography, Pattern dystrophy

Mots clés : Autofluorescence, Imagerie, Tomographie par cohérence optique, Dystrophie


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Vol 41 - N° 1

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