L’ataxie est un symptôme pouvant être issu d’une maladie neurodégénérative résultant d’altérations du tronc cérébral, du cervelet et/ou spinocérébelleux. L’âge d’apparition des symptômes peut varier considérablement allant de l’enfance à la fin de l’âge adulte. Les ataxies cérébelleuses héréditaires sont considérées comme l’un des groupes les plus complexes en neurogénétique. En plus de leur hétérogénéité génétique, il existe une importante variabilité phénotypique dans l’expression de l’atteinte cérébelleuse, compliquant la recherche des mutations génétiques.

Nous proposons une méthode d’analyse simple, basée sur l’analyse en IRM de l’atrophie cérébelleuse et du vermis ; la présence ou non d’hyposignaux SWI des noyaux dentelés ; une atrophie de la moelle cervicale ; des hypersignaux T2 des pédoncules cérébelleux moyens et/ou la présence de télangiectasies ; ainsi que sur l’âge de début des symptômes, afin de reconnaître les principales étiologies d’ataxies neurodégénératives héréditaires.