Grâce aux récentes avancées de la génétique, un nouveau champ de pathologies inflammatoires associées à une production excessive d’interféron (INF) de type I a été identifié sous le terme d’« interféronopathies de type I ». Ces maladies sont transmises de façon mendélienne mais présentent une pénétrance et une expressivité très variable si bien que le diagnostic peut être porté à un âge tardif au-delà de l’enfance. Ces pathologies possèdent des caractéristiques biologiques et cliniques parfois communes telles qu’une signature IFN ou une atteinte cutanée, neurologique évocatrice, mais elles sont également caractérisées par des atteintes d’organes bien spécifiques. Les traitements résident dans les stratégies de blocage de la production ou de l’action de l’interféron et ces stratégies thérapeutiques pourraient être étendues à d’autres maladies non génétiques liées à l’interféron.

Thanks to the tremendous progress of genetics, a new field of inherited inflammatory disorders related to an overproduction of interferon has recently emerged. The so-called type I interferonopathies represent an heterogeneous group of Mendelian diseases presenting with various features starting in childhood, although the diagnosis can also be made later in life. Several clinical and biological characteristics are shared across these patients such as a positive interferon (IFN) signature and neurological and cutaneous involvement, some of which display organ specificity. Treatment is challenging, but IFN-targeting therapies represent a promising option in these severe diseases.