Maladie de Gaucher de type 3, une maladie également de l’adulte ? - 31/03/18
Type 3 Gaucher disease, also an adult disease?
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Résumé |
Introduction |
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique de la glucocérébrosidase. Le type 3, avec atteinte neurologique, peut présenter dans le cadre de la mutation D409H, un phénotype particulier.
Observation |
Nous rapportons le cas d’une femme de 22 ans présentant une maladie de Gaucher. Malgré une amélioration sous enzymothérapie substitutive, il persistait des difficultés de communication, initialement attribuées à une barrière linguistique. Après bilan complémentaire, on évoquait une maladie de Gaucher de type 3 et le génotypage de la glucocérébrosidase mettait en évidence une mutation D409H à l’état homozygote.
Conclusion |
Le phénotype clinique de cette mutation comprend une calcification des valves cardiaques, des opacités cornéennes, une atteinte de l’oculomotricité et une hydrocéphalie. De par sa sévérité initiale moindre et la survenue tardive des troubles neurologiques rendant son diagnostic plus difficile, cette forme de la maladie mérite à être connue dans les services de médecine adulte.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Introduction |
Gaucher disease is a genetic lysosomal storage disorder due to a glucocerebrosidase deficiency. Type 3, including neurological impairment, may have a specific phenotype in the context of the D409H mutation.
Observation |
We report the case of a 22-year-old woman who presented with Gaucher disease. Enzyme replacement therapy by imiglucerase was followed by rapid clinical and biological improvement. However, communication difficulties, which were initially attributed to the language barrier, revealed neurological impairment. After complementary assessment, the diagnosis of type 3 Gaucher disease was suspected. Gene analysis of the glucocerebrosidase showed a homozygous D409H mutation.
Conclusion |
This mutation results in calcified heart valves, corneal opacities, alteration of oculomotricity and hydrocephalus. The mild manifestation at onset and the late neurological involvement in the medical history make the diagnosis more difficult. This particular clinical phenotype deserves to be known in adult medicine departments.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Maladie de Gaucher de type 3, Mutation D409H
Keywords : Type 3 Gaucher disease, D409H mutation
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