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Maladie de Gaucher de type 3, une maladie également de l’adulte ? - 31/03/18

Type 3 Gaucher disease, also an adult disease?

Doi : 10.1016/j.revmed.2018.03.005 
A. Leurs a, b, A. Chepy a, b, C. Detonellaere a, b, L. Pascal b, P. Gallois c, T.-A.-C. Tran d, C. Caillaud e, P.-Y. Hatron a, C. Rose b,
a Service de médecine interne et d’immunologie clinique, centre national de références des maladies systémiques et auto-immunes rares, université de Lille, 2, hôpital Huriez, 59037 Lille cedex, France 
b Service d’onco-hématologie, centre de référence de Lille des maladies héréditaires du métabolisme (maladie de Gaucher adulte), groupement des hôpitaux de l’institut catholique de Lille, hôpital Saint-Vincent, université catholique de Lille, 59020 Lille cedex, France 
c Service de neurologie, groupement des hôpitaux de l’institut catholique de Lille, hôpital Saint-Vincent, université catholique de Lille, 59020 Lille cedex, France 
d Service d’ophtalmologie, groupement des hôpitaux de l’institut catholique de Lille, hôpital Saint-Vincent, université catholique de Lille, 59020 Lille cedex, France 
e Service de biochimie métabolomique et protéomique, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, hôpital universitaire Necker-Enfants-Malades, 75743 Paris, France 

Auteur correspondant. Service d’hématologie clinique, centre de référence de Lille des maladies héréditaires du métabolisme (Maladie de Gaucher adulte), hôpital St-Vincent de Paul, université catholique de Lille, 59000 Lille, France.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 31 March 2018
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

Introduction

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique de la glucocérébrosidase. Le type 3, avec atteinte neurologique, peut présenter dans le cadre de la mutation D409H, un phénotype particulier.

Observation

Nous rapportons le cas d’une femme de 22 ans présentant une maladie de Gaucher. Malgré une amélioration sous enzymothérapie substitutive, il persistait des difficultés de communication, initialement attribuées à une barrière linguistique. Après bilan complémentaire, on évoquait une maladie de Gaucher de type 3 et le génotypage de la glucocérébrosidase mettait en évidence une mutation D409H à l’état homozygote.

Conclusion

Le phénotype clinique de cette mutation comprend une calcification des valves cardiaques, des opacités cornéennes, une atteinte de l’oculomotricité et une hydrocéphalie. De par sa sévérité initiale moindre et la survenue tardive des troubles neurologiques rendant son diagnostic plus difficile, cette forme de la maladie mérite à être connue dans les services de médecine adulte.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Gaucher disease is a genetic lysosomal storage disorder due to a glucocerebrosidase deficiency. Type 3, including neurological impairment, may have a specific phenotype in the context of the D409H mutation.

Observation

We report the case of a 22-year-old woman who presented with Gaucher disease. Enzyme replacement therapy by imiglucerase was followed by rapid clinical and biological improvement. However, communication difficulties, which were initially attributed to the language barrier, revealed neurological impairment. After complementary assessment, the diagnosis of type 3 Gaucher disease was suspected. Gene analysis of the glucocerebrosidase showed a homozygous D409H mutation.

Conclusion

This mutation results in calcified heart valves, corneal opacities, alteration of oculomotricity and hydrocephalus. The mild manifestation at onset and the late neurological involvement in the medical history make the diagnosis more difficult. This particular clinical phenotype deserves to be known in adult medicine departments.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de Gaucher de type 3, Mutation D409H

Keywords : Type 3 Gaucher disease, D409H mutation


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