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Génétique des cardiomyopathies héréditaires - 16/04/18

[11-023-B-20]  - Doi : 10.1016/S1166-4568(18)53103-X 
P. Richard a, b, , F. Ader a, b, P. Charron c, d
a Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Service de biochimie métabolique, AP-HP, Hôpitaux universitaires Pitié Salpêtrière - Charles Foix, 83, boulevard de l'hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
b Inserm, UMR_S 1166, UPMC université Paris 06, Institute for Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), Paris, France 
c CESP, Inserm U1018, Service de génétique, Hôpital Ambroise Paré, Université de Versailles Saint Quentin, Boulogne-Billancourt, France 
d AP-HP, Centre de référence maladies cardiaques héréditaires, ICAN, Hôpitaux universitaires Pitié Salpêtrière - Charles Foix, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les cardiomyopathies sont définies comme des maladies du myocarde associées à une dysfonction cardiaque. Elles sont classées en sous-groupes morphologiques comprenant les cardiomyopathies hypertrophiques, dilatées, restrictives, ventriculaires droites arythmogènes et non classifiées comme la non-compaction du ventricule gauche. Ces maladies sont associées à une forte morbidité-mortalité, en raison de leur évolution fréquente vers l'insuffisance cardiaque et/ou la mort subite. Les cardiomyopathies présentent des origines diverses. Les causes sont parfois acquises et environnementales (toxiques, infectieuses), mais elles sont majoritairement d'origine génétique et monogénique, avec le plus souvent un mode de transmission autosomique dominant, une pénétrance liée à l'âge et une expressivité très variable. Les cardiomyopathies héréditaires, longtemps qualifiées d'idiopathiques, voient leur physiopathologie se dévoiler progressivement grâce aux avancées récentes de la génétique moléculaire. Les technologies de séquençage à haut débit récemment intégrées dans la démarche diagnostique ont permis de définir une hétérogénéité génétique importante avec des mutations identifiées dans ces principales entités cliniques dans plus de 50 gènes, codant notamment les protéines du sarcomère, du cytosquelette et des jonctions intercellulaires (desmosomes). D'autres gènes peuvent être impliqués dans de nombreux sous-types rares, dont la présentation est souvent syndromique ou atypique, qu'il convient de repérer en raison d'une prise en charge médicale différente. Ces connaissances ont permis de réévaluer l'histoire naturelle et le spectre clinique de ces maladies. Des concepts nouveaux et des implications cliniques ont émergé dans les cardiomyopathies, au-delà même du conseil génétique, aboutissant à des recommandations internationales sur la préconisation du test génétique, notamment à visée diagnostique, étiologique et prédictif. Ces avancées permettent d'améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Cardiologie, Cardiomyopathies, Hypertrophie cardiaque, Génétique, Séquençage haut débit


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