Atteinte ostéomédullaire d’une hyperoxalurie primitive en TEP/TDM FDG - 24/04/18
Résumé |
L’hyperoxalurie primitive (HP) est un trouble métabolique rare caractérisé par l’accumulation d’oxalate. L’HP de type 1 fait suite à un déficit en L-alanine-glyoxylate aminotransférase, une enzyme péroxysomale hépatique. Transmise selon le mode autosomique récessif, son incidence varie de 1/333 000 à 1/1 000 000. La présentation clinique est variable allant d’une néphrolithiase symptomatique occasionnelle à une néphrocalcinose avec insuffisance rénale terminale et atteinte systémique, avec une variabilité dans l’âge de survenue des symptômes (souvent révélée dans l’enfance ou à l’adolescence pour les formes les plus sévères). Nous rapportons le cas d’un patient de 24 ans, suivi pour une HP de type 1 diagnostiquée à l’âge de 20 ans devant des épisodes lithiasiques récidivants, avec mutation I244T (mutation fréquente chez les patients du bassin méditerranéen, patient issu d’une relation de cousin germain), compliquée d’une insuffisance rénale terminale dialysée, admis pour pancytopénie. Cliniquement, le patient présentait une hépatosplénomégalie sans adénopathie périphérique palpable. La TEP/TDM au 18F-FDG, réalisée pour l’exploration de la pancytopénie et de l’hépatosplénomégalie, retrouvait un hypermétabolisme ostéomédullaire intense du squelette axial et prédominant au niveau métaphysaire sur le squelette périphérique, ainsi qu’une hépatosplénomégalie non hypermétabolique. La prédominance de l’atteinte du squelette périphérique sur les métaphyses, ainsi que l’absence de syndrome tumoral métabolique en TEP faisaient suspecter une atteinte ostéomédullaire diffuse de l’HP ; ce pattern étant retrouvé dans les atteintes médullaires des maladies de surcharge telles que la maladie de Gaucher. Celle-ci a été confirmée par le myélogramme, avec la présence de cellules Gaucher-like, suite à l’accumulation de cristaux d’oxalate dans les macrophages. Les explorations ne mirent pas en évidence d’atteinte cardiaque ou ophtalmique. Par ailleurs, la TEP/TDM montra plusieurs hypométabolismes corticaux cérébraux, notamment pariétal gauche avec hypométabolisme cérébelleux droit, évoquant une séquelle vasculaire avec diaschisis cérébelleux. L’IRM cérébrale a confirmé cette hypothèse en retrouvant des hypersignaux FLAIR notamment rétro-rolandiques gauches, sans restriction de diffusion, en faveur de séquelles ischémiques, ainsi qu’un aspect de Moya-Moya devant l’existence d’une artériopathie intracrânienne (aspect très grêle de la circulation antérieure) avec reprise collatérale.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : 18F-FDG, Médecine interne, AVC, Insuffisance rénale chronique, Maladie systémique
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Vol 42 - N° 3
P. 183 - mai 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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