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Une consultation spécialisée pour l’enfant et le jeune adulte atteints de trisomie 21 - 08/05/18

A specialised consultation for children and young adults with trisomy 21

Doi : 10.1016/j.spp.2018.03.008 
Florence Amblard a,  : Médecin responsable du laboratoire de génétique chromosomique, Françoise Devillard a : Médecin, Léa Dumortier b : Doctorante, Véronique-Aurélie Bricout b : Chercheur HDR
a Service de génétique, Hôpital Couple-Enfant, Centre hospitalier universitaire Grenoble Alpes, CS 10 217, 38043 Grenoble, France 
b Laboratoire HP2 Inserm U1042, UM Sports et pathologies, Hôpital Sud, Centre hospitalier universitaire Grenoble Alpes, 38043 Grenoble, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’espérance de vie des personnes avec trisomie 21 s’est accrue au cours des dernières décennies.

Plus de la moitié d’entre elles dépassent actuellement 55 ans, contre 9 ans en 1929.

Ces avancées reposent sur un accès facilité aux soins et aux diagnostics médicaux mais aussi sur une stimulation physique et psychologique.

La surveillance semble essentielle mais elle devient moins systématique quand les enfants grandissent alors que certaines complications se majorent dès la puberté.

Les consultations dédiées à la trisomie 21 ont pour rôle de faciliter l’accès aux soins par un parcours de soins adapté.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

The life expectancy of people with trisomy 21 has increased over recent decades. More than half live over 55 years today, compared to just 9 years in 1929. This progress is thanks to easier access to care and improved medical diagnoses as well as greater physical and psychological stimulation. Continued monitoring remains essential but it becomes less systematic as children grow up, despite the risk of certain complications increasing from puberty. Consultations devoted to trisomy 21 aim to facilitate access to care through an adapted care pathway.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : activité physique, complication, consultation spécialisée, parcours de soins, trisomie 21

Keywords : care pathway, complication, physical activity, specialised consultation, trisomy 21


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Vol 39 - N° 302

P. 36-39 - mai 2018 Retour au numéro
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