Cushing syndrome (CS) in childhood results mostly from the exogenous administration of glucocorticoids; endogenous CS is a rare disease. The latter is the main reason pediatric patients with CS escape diagnosis for too long. Other barriers to optimal care of a pediatric patient with CS include improper following of the proper sequence of testing for diagnosing CS, which stems from lack of understanding of pathophysiology of the hypothalamic–pituitary–adrenal axis; lack of access to proper (i.e., experienced, state-of-the-art) surgical treatment; and unavailability of well-tolerated and effective medications to control hypercortisolemia. This report reviews the state-of-the-art in diagnosing CS and provides an update on the most recent discoveries in its genetics and treatment.

La plupart des syndromes de Cushing (SC) observés chez l’enfant sont associés à l’administration exogène de glucocorticoïdes ; les SC endogènes font partie des maladies rares, ce qui explique que chez l’enfant le SC échappe longtemps au diagnostic. D’autres obstacles au traitement approprié du SC s’expliquent par la nécessité d’un protocole d’examens adaptés à l’exploration de l’axe hypophyso-surrénalien permettant l’identification de l’origine du SC chez l’enfant ; l’accessibilité de la chirurgie hypophysaire qui nécessite une équipe expérimentée; et l’absence de traitement bien toléré et efficace pour le contrôle de l’hypercorticisme. Dans cette revue, l’état des connaissances actuelles pour le diagnostic du SC et les découvertes récentes en termes de génétique et de thérapeutique seront présentés.