Primary adrenal insufficiency (PAI) is characterized by impaired production of steroid hormones due to an adrenal cortex defect. This condition incurs a risk of acute insufficiency which may be life-threatening. Today, 80% of pediatric forms of PAI have a genetic origin but 5% have no clear genetic support. Recently discovered mutations in genes relating to oxidative stress have opened the way to research on genes unrelated to the adrenal gland. Identification of causal mutations in a gene responsible for PAI allows genetic counseling, guidance of follow-up and prevention of complications. This is particularly true for stress oxidative anomalies, as extra-adrenal manifestations may occur due to the sensitivity to oxidative stress of other organs such as the heart, thyroid, liver, kidney and pancreas.

L’insuffisance surrénale primaire (ISP) se caractérise par un déficit en hormones stéroïdiennes lié à un trouble du cortex surrénal qui expose au risque d’insuffisance aiguë et de menace vitale. Actuellement, 80 % des formes pédiatriques d’ISP sont d’origine génétique et 5 % restent sans étiologie génétique identifiée. Les récentes découvertes de mutations de gènes du stress oxydant ouvrent le champ des recherches d’anomalies génétiques non spécifiques de la glande surrénale. L’identification du gène responsable d’une ISP permet un conseil génétique, d’orienter le suivi à long terme et de prévenir d’éventuelles complications, en particulier dans celles dues à des anomalies du stress oxydant où d’autres organes sensibles au stress oxydant comme le cœur, la thyroïde, le foie, le rein, le pancréas peuvent être touchés.