Les malformations des voies aériennes représentent une des nombreuses causes de détresse respiratoire néo-natale. L’observation d’une exceptionnelle agénésie trachéale dont le diagnostic a pu être fait par l’exploration tomodensitométrique est rapportée.

Il s’agissait d’un prématuré de 29 SA + 4 j pesant 1 155 g, de sexe masculin né d’une mère âgée de 27 ans, G4 P2 dont la fin de grossesse avait été marquée par une dysgravidie avec hypertension artérielle et protéinurie ; une rupture prématurée des membranes et des troubles du rythme cardiaque fœtal et maternel avaient motivé la pratique d’une césarienne. Aucun suivi échographique de la grossesse n’avait été réalisé. Une détresse respiratoire néo-natale immédiate avait nécessité intubation et ventilation artificielle ; l’amélioration de l’état clinique avait permis une extubation mais la réapparition immédiate de la détresse avait conduit à une ré-intubation. Lors de cette manœuvre, l’exploration visuelle du larynx avait mis en évidence une épiglotte normale, l’absence de plan glottique et une sonde d’intubation introduite dans l’œsophage assurant une ventilation symétrique des poumons. Le cliché du thorax pratiqué à la 6^e heure de vie révélait une hyperaération digestive et des opacités infiltratives bilatérales. Un examen tomodensitométrique des voies aériennes était alors réalisé (HiSpeed CT/i GEMS, 1 mm — Pitch 1.2 — kV 120 — mA 110). Les coupes natives et les reconstructions multiplanaires et volumiques objectivaient une absence de trachée cervicale, une fistule œso-trachéale en regard de la cinquième vertèbre thoracique permettant l’aération de l’arbre bronchique, une réduction de la lumière de la bronche souche gauche avec un volume pulmonaire gauche également réduit (fig. 1-3). Les données disponibles permirent de conclure au diagnostic d’agénésie trachéale avec ébauche trachéale naissant de l’œsophage associée à une agénésie laryngée. Les parents refusaient toute tentative thérapeutique et la pratique d’une autopsie.

L’agénésie trachéale est une malformation exceptionnelle des voies aériennes supérieures de pathogénie inconnue. Il en existe deux classifications. Floyd et al. ^[1] en distinguent trois types : le type I répond à un court segment de trachée issu de l’œsophage, dans le type II la carène est directement issue de l’œsophage et dans le type III chaque bronche souche naît isolément de l’œsophage. Faro et al. ^[2] distinguent sept types : le type A est une agénésie trachéopulmonaire totale ; dans le type B, les deux bronches souches naissent de l’œsophage (type III de Floyd) ; dans le type C, la carène est directement issue de l’œsophage (type II de Floyd) ; le type D est semblable au type C mais il existe en plus un cordon trachéal issu du larynx ; le type E correspond au type I de Floyd ; le type F est semblable au type E mais sans fistule œso-trachéale ; enfin, le type G correspond à une solution de continuité de la trachée sans fistule oesophagienne (atrésie trachéale). L’observation présentée correspond aux types I de Floyd et E de Faro. L’anomalie peut être associée à une agénésie laryngée comme dans notre observation, ou à d’autres anomalies laryngées ^[3]. Elle serait une manifestation de l’association TACRD (agénésie trachéale, cardiopathie complexe, agénésie du rayon radial et atrésie duodénale) ^[4]. En l’absence d’autopsie, il n’est pas possible de dire si le cas rapporté présentait d’autres malformations.

Lediagnostic anténatal n’est pas fait dans la majorité des cas bien que l’analyse de la filière pharyngo-laryngo-trachéale soit réalisable dès la fin du 2^e trimestre ^[5], ^[6]. Un hydramnios est parfois observé probablement en relation avec le défaut de communication entre liquide pulmonaire et liquide amniotique ^[5]. De plus, tout obstacle sur les voies aériennes même incomplet peut se manifester par une hyperéchogénicité des deux poumons ^[5], ^[7] et une distension pulmonaire.

À la naissance, les éléments remarquables sont l’absence de cri et l’installation rapide d’une détresse respiratoire. L’intubation trachéale est impossible et la ventilation n’est assurée que par voie œsophagienne à travers la fistule. Une distension abdominale survient alors comme dans l’observation rapportée. Le diagnostic formel repose sur la laryngo-oesophagoscopie.

Les signes radiologiques sur le cliché initial ne sont pas spécifiques : non visibilité de la clarté trachéale, position trop postérieure de la sonde d’intubation (difficile à apprécier sur un cliché fait en réanimation), dilatation de l’œsophage distal et hyperaération très précoce du tube digestif ^[8]. L’examen tomodensitométrique permet la confirmation du diagnostic ^[9] comme dans l’observation rapportée et la classification de l’anomalie. Les reconstructions multiplanaires et volumiques sont très démonstratives. Le pronostic est extrêmement sombre. Les tentatives de reconstruction chirurgicales sont restées infructueuses ^[10].