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Thrombocytémie essentielle révélée par un blue toe syndrome. Attention : la numération plaquettaire peut être normale - 06/06/18

Doi : 10.1016/j.revmed.2018.03.146 
Y. Cerveaux, V. Salle, A. Smail, P. Duhaut, J. Schmidt
 Médecine interne et recif, CHU Amiens-Picardie, site Nord, Amiens, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La thrombocytémie essentielle est un syndrome myéloprolifératif caractérisé par une prolifération anormale des mégacaryocytes. L’augmentation de la masse plaquettaire entraîne de multiples manifestations cliniques parmi lesquelles des phénomènes thromboemboliques atteignant la micro- et la macrocirculation.

Le blue toe syndrome se caractérise par l’apparition rapidement progressive d’un orteil de couleur bleue traduisant une souffrance vasculaire pouvant être d’origine embolique, inflammatoire, néoplasique, etc. S’il est bien connu qu’un blue toe syndrome puisse révéler une thrombocytémie essentielle, évoquer le diagnostic en absence de modification de la numération formule sanguine (NFS) est parfois difficile.

Nous rapportons le cas d’un patient ayant été admis dans le service de médecine interne du CHU d’Amiens pour blue toe syndrome révélant finalement une thrombocytémie essentielle, alors que la NFS initiale était normale.

Observation

Il s’agissait d’un patient de 77 ans ayant pour principaux antécédents une ACFA paroxystique anticoagulée, une hémochromatose type I stable avec des saignées très espacées (9 à 12 mois), une bicuspidie aortique avec une minime dilatation de l’aorte ascendante, une hypertension artérielle bien équilibrée.

Le patient ne présentait plus d’intoxication tabagique depuis 50 ans (5PA). Il n’y avait aucun antécédent thromboembolique connu.

Le début des symptômes remonte à 3 mois avant sa prise en charge, avec au commencement une douleur intense du bord latéral du pied, associée à une rougeur et un œdème puis apparition secondaire d’un aspect livédoïde du dos du pied, et un orteil bleu sur les 2e et 3e orteils.

À son arrivée dans le service le patient avait une numération plaquettaire à 378 000/mm3. Les autres lignées étaient également normales. Il n’était retrouvé qu’un discret syndrome inflammatoire (CRP à 9,7g/dL).

Nous avons réalisé un bilan extensif qui est revenu normal : angioscanner des membres inférieurs, bilan auto-immun avec recherche d’anticorps anti-phospholipides, biopsies locales et fond d’œil. Seul avait été retrouvé un aspect atypique de la tête du pancréas au scanner, non confirmé par l’IRM pancréatique.

La prise en charge par une cure d’Iloprost de 21jours et le remplacement de l’apixaban par la tinzaparine n’a pas permis d’améliorer de façon très nette les symptômes. Un test thérapeutique par corticoïdes à 30mg/j avait été réalisé, sans succès.

Devant la persistance des symptômes et des douleurs importantes du pied, le patient avait été réhospitalisé dans le service.

Suite à une augmentation du chiffre des plaquettes jusqu’à 573 000/mm3, il a été recherché un syndrome myéloprolifératif type thrombocytémie essentielle qui n’avait pas été réalisé initialement. La recherche de la mutation du gène Jak 2 V617F est revenue positive à 46 %. Nous avons également réalisé une biopsie ostéomédullaire qui montrait une prolifération anormale de la lignée mégacaryocytaire confirmant le diagnostic de thrombocytémie essentielle. Un traitement par hydroxycarbamide était débuté, amenant une amélioration très nette en 2 semaines et une disparition totale des symptômes en 6 semaines.

Conclusion

Devant l’apparition d’un orteil bleu sans étiologie vasculaire évidente à l’issue d’une première ligne d’examen complémentaire, il est intéressant de penser à la thrombocytémie essentielle, même si la numération plaquettaire est normale. L’accès à la biologie moléculaire a permis de simplifier le diagnostic.

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