Manifestations ophtalmologiques au cours des maladies neurométaboliques - 06/06/18
Résumé |
Introduction |
Les maladies neurométaboliques héréditaires sont un ensemble de maladies génétiques dues à des mutations dans des gènes codant, le plus souvent pour des enzymes, parfois pour d’autres protéines du métabolisme cellulaire. Le déficit enzymatique est pathogène du fait soit de l’accumulation d’un substrat toxique en amont du bloc métabolique, soit d’un défaut de synthèse d’un composé indispensable en aval. Les anomalies ophtalmologiques sont fréquemment associées et sont d’une grande valeur diagnostique.
Le but de notre travail est de déterminer les maladies métaboliques les plus fréquemment associées à une atteinte ophtalmologique et de déterminer la fréquence des anomalies ophtalmologiques dans les maladies neurométaboliques, préciser leur type et leur valeur prédictive positive.
Patients et méthodes |
Étude rétrospective sur 5 ans sur les patients ayant une maladie neurométabolique associée à une atteinte ophtalmologique.
Résultats |
L’étude a colligé 50 patients dont l’âge moyen de début de la maladie était de 18 mois (±2,1 mois). L’atteinte oculaire a été détectée lors de l’examen ophtalmologique initial pratiqué à un âge moyen de 5,6 ans. Les PEV sont étaient altérés dans 20 % des cas. Les maladies neurométaboliques associées à des manifestations ophtalmologiques étaient les maladies du métabolisme énergétique dans 48 % des cas, les maladies des molécules complexes dans 28 % des cas et les maladies d’intoxication dans 18 % des cas. Les atteintes ophtalmologiques les plus fréquentes étaient une atrophie optique (60 %) et rétinite pigmentaire (12 %) associées principalement aux mitochondriopathies, une paralysie supra-nucléaire (12 %) retrouvée dans la maladie de Gaucher type III et de Niemann Pick type C et une macula rouge cerise (6 %) dans la gangliosidose à GM2.
Conclusion |
L’examen ophtalmologique est crucial pour l’approche diagnostique des maladies neurométaboliques. Le diagnostic précoce de ces maladies neurométaboliques, permet de prévenir la progression de certaines maladies traitables, d’améliorer la qualité de vie des patients en prenant en charge le problème ophtalmologique et de proposer un conseil génétique.
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Vol 39 - N° S1
P. A216 - juin 2018 Retour au numéro
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