Le scléromyxœdème est une mucinose systémique responsable d’un syndrome sclérodermiforme souvent associée à une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS). Le dermatoneurosyndrome (DNS), une encéphalopathie aiguë, est sa complication la plus grave. Les données de la littérature sur les caractéristiques clinicobiologiques, pronostiques, l’impact des immunoglobulines intraveineuses (IgIV) et des autres traitements, sont rares. Il s’agit de la plus vaste étude menée sur le sujet.

Nous avons colligé dans une étude multidisciplinaire multicentrique rétrospective les cas de scléromyxœdème définis par les critères de Rongioletti et Rebora, observés en France (1 au Qatar) entre 1999 et 2017. La réponse était définie comme cutanée partielle : régression d’au moins 50 % des lésions cutanées initiales (RCP), cutanée complète : disparition totale des lésions (RCC) ; globale partielle : régression d’au moins une atteinte d’organe (RGP), globale complète : régression de toutes les atteintes d’organe (RGC).

Trente-quatre malades ont été inclus (âge médian : 56 ans ; sex-ratio H/F=1,1). L’atteinte cutanée était une éruption papuleuse (100 %), du dos des mains (84 %), glabellaire (81 %), sclérodermiforme (90 %), s’associant parfois à un faciès léonin (43 %). Un livedo et un cutis laxa étaient plus rarement associés. Un syndrome du canal carpien (32 %) et une atteinte articulaire (26 %) étaient les complications extracutanées les plus fréquentes suivis du DNS (23 %) parfois récidivant (25 %) et source de séquelles (25 %). L’atteinte cardiaque (à type de myocardiopathie infiltrative mucineuse) était retrouvée chez 2 malades. Quatre-vingt-onze pour cent des malades avaient une gammapathie monoclonale principalement IgG lambda (77 %). Outre une histologie « classique » (2/3 des cas) une forme « granulome annulaire like » était notée dans 1/3 des cas. Le groupe DNS avait plus volontiers une forme histologique « granulome annulaire like » (87 % vs 15 %), un syndrome du canal carpien (62 % vs 25 %). Trente-deux patients (94 %) ont reçu des IgIV (2g/kg/mois), seules (65 %), ou avec corticoïdes (CT) (35 %), thalidomide (14 %) lenalidomide (8 %). Les taux de RCC et RGC étaient de 52 % et 40 % avec IgIV seules et 33 % avec CT. Les imids seuls n’induisaient qu’une RCP (aucun DNS). Après IgIV la rechute était constante à l’arrêt (délai médian : 14 mois), l’échappement était de 25 % malgré la poursuite des IgIV. Un Infarctus du myocarde et 1 thrombose veineuse étaient notés dans le groupe IgIV. Dans ce groupe, l’incidence du DNS était de 18 %. Un seul décès par choc septique dans les suites d’un traitement par agents alkylants associé à une atteinte myocardique mucineuse était noté dans l’étude. Dans 2 formes graves et réfractaires aux IgIV, le bortézomib+dexaméthasone entraînait une RCC et une RGC ; le lénalidomide+dexaméthasone une RCP et une RGP.

Les IgIV semblent très efficaces sur l’atteinte cutanée du scléromyxœdème mais ne sont que suspensives, et ne préviennent pas toujours le DNS qui impose réanimation, corticothérapie IV, échanges plasmatiques et rapprochement des cures d’IgIV. Le canal carpien et une histologie « granulome annulaire like » caractérisée par un infiltrat histiocytaire CD68+ semblent lui être associé. La physiopathologie du scléromyxœdème et le rôle pathogène de la gammapathie monoclonale ainsi que de l’infiltrat histiocytaire reste à préciser.

Malgré une efficacité rapide et constante des IgIV dans le scléromyxœdème, les nouvelles stratégies thérapeutiques employées dans le myélome telles que les imids ou les inhibiteurs du protéasome semblent intéressantes dans les formes du sujet jeune, réfractaires ou compliquées. Leur efficacité doit être confirmée par des études prospectives.